Dettaglio del Test

Panel genetico multi-malattia per il Golden Retriever che raggruppa sette test molecolari: tre forme di atrofia retinica progressiva (GR-PRA1/SLC4A3, GR-PRA2/TTC8 e prcd-PRA/PRCD), distrofia muscolare tipo Duchenne (DMD), ittiosi congenita (PNPLA1), lipofuscinosi neuronale ceroide tipo 5 (NCL5/CLN5) e osteogenesi imperfetta (COL1A1). Combina condizioni oculari, neuromuscolari, dermatologiche, metaboliche e scheletriche. Il panel è complementare all'esame oftalmologico, neurologico e dermatologico nella selezione riproduttiva.

Golden Retriever in tutto il mondo. prcd-PRA e GR-PRA1/2 sono le PRA più frequenti nella razza. L'ittiosi e la NCL5 hanno frequenze documentate. Le frequenze dei portatori variano tra paesi e linee (dati limitati).

- GR-PRA1/GR-PRA2: cecità notturna progressiva\n- prcd-PRA: cecità notturna iniziale con progressione\n- MD: debolezza muscolare progressiva, ipertrofia della lingua\n- Ittiosi: desquamazione generalizzata dalla nascita\n- NCL5: atassia e neurodegenerazione\n- OI: fratture ricorrenti

Le diverse condizioni del panel sono state caratterizzate in modo indipendente. Le tre PRA (GR-PRA1, GR-PRA2 e prcd-PRA) hanno geni diversi e sono indipendenti tra loro. La MD è recessiva legata all'X. L'ittiosi congenita è stata associata a PNPLA1 (Grall 2012). La NCL5 è stata associata a CLN5 nel Golden Retriever (Gilliam 2015). L'osteogenesi imperfetta è stata associata a COL1A1.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento (sette test su un unico campione)\n- Per le condizioni recessive (GR-PRA1, GR-PRA2, prcd-PRA, NCL5, OI): non incrociare due portatori — 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro se si testa\n- Per la MD (legata all'X): le femmine portatrici trasmettono il gene al 50% dei loro figli (che saranno affetti); non allevare da femmine portatrici\n- Per l'ittiosi: non incrociare due portatori\n- Complementare con esame oftalmologico annuale (ECVO) e valutazione neurologica\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo status all'acquirente

La diagnosi differenziale delle PRA del Golden Retriever richiede di differenziare le tre forme con test specifico: un negativo per una non esclude le altre due. La MD è diagnosi di esclusione dopo aver escluso cause neuromuscolari acquisite. L'ittiosi si diagnostica con biopsia cutanea e test molecolare. La NCL5 deve essere distinta da altre neurodegenerazioni. L'OI si conferma con radiografia (fratture multiple) e test molecolare.

1. Downs LM et al. 2011, SLC4A3 y GR-PRA1 en Golden retriever (PMID 21738669)
2. Downs LM et al. 2014, TTC8 y GR-PRA2 en Golden retriever (PMID 26401321)
3. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA (PMID 16938425)
4. Grall A et al. 2012, PNPLA1 e ictiosis congénita del Golden retriever (PMID 22246504)
5. Gilliam D et al. 2015, CLN5 y NCL5 en Golden retriever (PMID 25934231)
6. OMIA:001374 GR-PRA1; OMIA:001376 GR-PRA2; OMIA:001314 prcd-PRA; OMIA:001482 NCL5