Dettaglio del Test
Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di cristallo) Golden Retriever
Musculoesquelético · Cane
L'osteogenesi imperfetta (OI), nota come malattia delle ossa di cristallo, è un disturbo ereditario del tessuto connettivo che provoca fragilità ossea e fratture in seguito a traumi minimi o spontanei. Nel Golden Retriever è stata descritta una forma associata a mutazione in COL1A1 (collagene di tipo I alfa-1), una delle catene del collagene di tipo I, la proteina strutturale più abbondante di osso, tendini e pelle. Il test molecolare rileva la variante nota.
Incidenza
Documentata in modo sporadico nel Golden Retriever; non esistono stime verificabili di frequenza di popolazione (dati limitati). La maggior parte dei casi descritti viene diagnosticata nei primi mesi di vita.
Gestione dell'allevatore
- Non riprodurre gli animali affetti.
- Poiché l'eredità è dominante, rivedere la genealogia e testare i parenti prima di utilizzarli come riproduttori.
- Evitare incroci tra linee con precedenti di OI.
- Mantenere un registro dei risultati genetici nel pedigree.
- Poiché l'eredità è dominante, rivedere la genealogia e testare i parenti prima di utilizzarli come riproduttori.
- Evitare incroci tra linee con precedenti di OI.
- Mantenere un registro dei risultati genetici nel pedigree.
Note dello specialista
La diagnosi è sospettata in base a fratture ricorrenti, deformità e anamnesi familiare, ed è confermata dal test genetico. Non esiste una cura: la gestione è di supporto (analgesia, trattamento delle fratture, fisioterapia e controllo del dolore). La prognosi dipende dalla gravità; i casi lievi possono avere una vita relativamente normale e i casi gravi richiedono una gestione intensiva. È importante non confondere la forma COL1A1 con l'OI da COL1A2 o SERPINH1, che richiedono test specifici.
Riferimenti
1. Campbell BG, Wootton JA, Krook L, DeMarco JA, Minor RR. Clinical signs and diagnosis of osteogenesis imperfecta in three dogs. J Am Vet Med Assoc. 1997;211(2):183-187. PMID: 9227748.
2. Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 2000;384(1):37-46. PMID: 11147834.
3. Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN, Minor RR. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001;16(6):1147-1153. PMID: 11393792.
4. Drögemüller C, Becker D, Brunner A, et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 2009;5(7):e1000579. PMID: 19629171.
5. OMIA:002126-9615. Osteogenesis imperfecta, type III, COL1A1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002126/9615/
2. Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 2000;384(1):37-46. PMID: 11147834.
3. Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN, Minor RR. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001;16(6):1147-1153. PMID: 11393792.
4. Drögemüller C, Becker D, Brunner A, et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 2009;5(7):e1000579. PMID: 19629171.
5. OMIA:002126-9615. Osteogenesis imperfecta, type III, COL1A1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002126/9615/