Dettaglio del Test

La distrofia muscolare del Golden Retriever (GRMD) è una malattia ereditaria recessiva legata all'X che causa degenerazione muscolare progressiva, omologa alla distrofia muscolare di Duchenne umana. È caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive con sostituzione del muscolo con tessuto adiposo e fibroso, interessando la muscolatura scheletrica e cardiaca.

Colpisce il Golden Retriever ed è stata documentata in diversi Paesi. La frequenza delle portatrici non è saldamente stabilita nelle fonti verificate.

- Debolezza muscolare progressiva (muscoli prossimali)
- Difficoltà a salire le scale, saltare o camminare su terreno irregolare
- Andatura 'a coniglio' (salto con entrambe le zampe posteriori)
- Atrofia muscolare (dorso, cosce)
- Intolleranza all'esercizio
- Dispnea da debolezza dei muscoli intercostali
- Disfagia nei casi avanzati
- Alterazioni cardiache (cardiomiopatia) e morte per insufficienza respiratoria o cardiaca

La GRMD è stata riconosciuta come omologo canino della distrofia muscolare di Duchenne ed è il modello animale spontaneo più utilizzato di questa malattia. Sharp e collaboratori (1992) hanno dimostrato che la causa è un errore nella maturazione dell'mRNA della distrofina: un cambio di base nel sito consenso 3' di splicing dell'introne 6 provoca il salto dell'esone 7 e l'interruzione del modulo di lettura. Il gene DMD codifica la distrofina, proteina strutturale critica per l'integrità della membrana della fibra muscolare.

- Testare la linea riproduttiva (genotipizzazione DMD) prima del primo accoppiamento
- I maschi affetti non devono riprodursi
- Le femmine portatrici devono essere accoppiate solo con maschi non portatori
- Mantenere un registro genetico nel pedigree
- Monitorare la funzione cardiaca e respiratoria degli affetti

La diagnosi differenziale comprende miopatie mitocondriali, miastenia grave, polimiosite e altre distrofie muscolari; il test genetico è definitivo. Non esiste un trattamento curativo: la gestione è di supporto (fisioterapia, supporto nutrizionale, cure cardiache e respiratorie). La prognosi è riservata, con sopravvivenza abitualmente di pochi anni nelle forme gravi.

1. Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD, et al. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992;13(1):115-121. PMID: 1577476
2. Kornegay JN. The golden retriever model of Duchenne muscular dystrophy. Skelet Muscle. 2017;7(1):9. PMID: 28526070