Dettaglio del Test
Lipofuscinosi Neuronale Ceroide 5 (NCL5) — Golden Retriever, Border Collie e Australian Cattle Dog
Neurologico · Cane
Le lipofuscinosi neuronali ceroidi (NCL) sono malattie lisosomiali neurodegenerative caratterizzate dall'accumulo di lipofuscina ceroide (autofluorescente) nei neuroni e in altri tessuti. La forma descritta nel Golden Retriever è classificata nel tipo 5, correlato al gene CLN5. Produce deterioramento neurologico progressivo con alterazioni del comportamento, atassia, convulsioni e cecità, che portano a morte o eutanasia. Non dispone di trattamento e il suo controllo si basa sull'evitare incroci di portatori.
Incidenza
Malattia rara, descritta soprattutto in linee di Golden Retriever del Nord America e dell'Europa. Non esistono cifre affidabili di frequenza di portatori pubblicate in modo consolidato (dati limitati). La sua bassa prevalenza attuale si spiega in parte con l'uso del test nei riproduttori di linee affette.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori di linee con anamnesi di malattia neurodegenerativa precoce
- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25% di cuccioli affetti in ogni cucciolata
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero, conservando per l'allevamento solo la discendenza libera se si cerca di eliminare l'allele
- In presenza di un cane giovane con cambiamenti comportamentali e atassia progressiva, richiedere uno studio neurologico e valutare il test genetico
- Registrare i risultati con il pedigree e comunicarli al club di razza
- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25% di cuccioli affetti in ogni cucciolata
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero, conservando per l'allevamento solo la discendenza libera se si cerca di eliminare l'allele
- In presenza di un cane giovane con cambiamenti comportamentali e atassia progressiva, richiedere uno studio neurologico e valutare il test genetico
- Registrare i risultati con il pedigree e comunicarli al club di razza
Note dello specialista
La diagnosi differenziale include altre NCL canine, epilessia idiopatica, malattie da accumulo non ceroidi ed encefalopatie infiammatorie o degenerative. La conferma classica si basa sulla biopsia (materiale PAS-positivo e autofluorescente nei tessuti) e oggi sul test del DNA. Non esiste un trattamento efficace; la gestione è palliativa (antiepilettici, arricchimento ambientale, controllo dei rischi domestici). La consulenza genetica alla famiglia del caso indice è essenziale: entrambi i genitori sono portatori.
Riferimenti
1. Gilliam D et al. 2015, deleción de dos pares de bases y cambio de marco en CLN5 en Golden retriever con NCL (PMID 25934231)
2. Kolicheski A et al. 2016, Australian Cattle Dogs con NCL son homocigotos para una mutación sin sentido de CLN5 previamente identificada en Border Collie (PMID 27203721)
3. Melville SA et al. 2005, una mutación en CLN5 canino causa lipofuscinosis neuronal ceroide en Border collie (PMID 16033706)
4. OMIA:001482 NCL5 (CLN5)
2. Kolicheski A et al. 2016, Australian Cattle Dogs con NCL son homocigotos para una mutación sin sentido de CLN5 previamente identificada en Border Collie (PMID 27203721)
3. Melville SA et al. 2005, una mutación en CLN5 canino causa lipofuscinosis neuronal ceroide en Border collie (PMID 16033706)
4. OMIA:001482 NCL5 (CLN5)