Dettaglio del Test

Seconda forma specifica di atrofia retinica progressiva del Golden Retriever, a esordio tardivo e recessiva, causata da una mutazione del gene TTC8 (BBS8). TTC8 fa parte del complesso BBSome implicato nella biogenesi della membrana ciliare e nella funzione dei fotorecettori; la sua perdita determina degenerazione retinica con evoluzione verso la cecità. Alcuni cani affetti possono mostrare segni aggiuntivi compatibili con un fenotipo tipo Bardet-Biedl.

Golden retriever. Il contributo esatto di TTC8 alla PRA della razza non è ben quantificato nelle fonti consultate: dati limitati. Screening insieme a prcd-PRA e GR-PRA1.

- Testare i riproduttori Golden retriever con il test TTC8 (GR_PRA2) prima della riproduzione\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata\n- Combinare lo screening con i test prcd e GR_PRA1 per l'eterogeneità della PRA nella razza\n- Escludere dall'allevamento gli animali affetti

Diagnosi differenziale con altre forme di PRA del Golden (prcd, GR_PRA1) e con retinopatie acquisite. L'elettroretinografia e l'esame oftalmoscopico orientano; la conferma è molecolare. Poiché TTC8 causa la sindrome di Bardet-Biedl nell'uomo, nei cani omozigoti è opportuno monitorare possibili segni sistemici (obesità, alterazioni renali o ormonali), sebbene il fenotipo canino appaia prevalentemente retinico.

1. Downs LM et al. 2014, una mutación novel en TTC8 asociada a atrofia progresiva de retina en el Golden retriever (PMID 26401321)
2. Mäkeläinen S et al. 2020, deleción en el gen Bardet-Biedl TTC8 produce degeneración retiniana sindrómica en perros (PMID 32962042)
3. OMIA:001984 PRA GR-PRA2 (TTC8)