Panel génétique multimaladie pour le Golden Retriever regroupant sept tests moléculaires : trois formes d'atrophie rétinienne progressive (GR-PRA1/SLC4A3, GR-PRA2/TTC8 et prcd-PRA/PRCD), dystrophie musculaire de type Duchenne (DMD), ichtyose congénitale (PNPLA1), lipofuscinose neuronale céroïde de type 5 (NCL5/CLN5) et ostéogenèse imparfaite (COL1A1). Il combine des atteintes oculaires, neuromusculaires, dermatologiques, métaboliques et squelettiques. Le panel est complémentaire de l'examen ophtalmologique, neurologique et dermatologique dans la sélection des reproducteurs.

Golden Retriever dans le monde entier. prcd-PRA et GR-PRA1/2 sont les PRA les plus fréquentes dans la race. L'ichtyose et la NCL5 ont des fréquences documentées. Les fréquences des porteurs varient selon les pays et les lignées (données limitées).

- GR-PRA1/GR-PRA2 : cécité nocturne progressive\n- prcd-PRA : cécité nocturne initiale avec progression\n- MD : faiblesse musculaire progressive, hypertrophie de la langue\n- Ichtyose : desquamation généralisée dès la naissance\n- NCL5 : ataxie et neurodégénérescence\n- OI : fractures récurrentes

Les différentes affections du panel ont été caractérisées de manière indépendante. Les trois PRA (GR-PRA1, GR-PRA2 et prcd-PRA) ont des gènes différents et sont indépendantes entre elles. La MD est récessive liée à l'X. L'ichtyose congénitale a été associée à PNPLA1 (Grall 2012). La NCL5 a été associée à CLN5 chez le Golden Retriever (Gilliam 2015). L'ostéogenèse imparfaite a été associée à COL1A1.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie (sept tests sur un seul prélèvement)\n- Pour les affections récessives (GR-PRA1, GR-PRA2, prcd-PRA, NCL5, OI) : ne pas croiser deux porteurs — 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr si l'on teste\n- Pour la MD (liée à l'X) : les femelles porteuses transmettent le gène à 50 % de leurs fils (qui seront atteints) ; ne pas élever à partir de femelles porteuses\n- Pour l'ichtyose : ne pas croiser deux porteurs\n- Compléter par un examen ophtalmologique annuel (ECVO) et une évaluation neurologique\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Le diagnostic différentiel des PRA du Golden Retriever nécessite de différencier les trois formes par test spécifique : un résultat négatif pour l'une n'exclut pas les deux autres. La MD est un diagnostic d'exclusion après avoir écarté les causes neuromusculaires acquises. L'ichtyose se diagnostique par biopsie cutanée et test moléculaire. La NCL5 doit être distinguée d'autres neurodégénérescences. L'OI est confirmée par radiographie (fractures multiples) et test moléculaire.

1. Downs LM et al. 2011, SLC4A3 y GR-PRA1 en Golden retriever (PMID 21738669)
2. Downs LM et al. 2014, TTC8 y GR-PRA2 en Golden retriever (PMID 26401321)
3. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA (PMID 16938425)
4. Grall A et al. 2012, PNPLA1 e ictiosis congénita del Golden retriever (PMID 22246504)
5. Gilliam D et al. 2015, CLN5 y NCL5 en Golden retriever (PMID 25934231)
6. OMIA:001374 GR-PRA1; OMIA:001376 GR-PRA2; OMIA:001314 prcd-PRA; OMIA:001482 NCL5