Détail du Test
Lipofuscinose Neuronale Céroïde 5 (NCL5) — Golden Retriever, Border Collie et Australian Cattle Dog
Neurologique · Chien
Les lipofuscinoses neuronales céroïdes (NCL) sont des maladies lysosomales neurodégénératives caractérisées par l'accumulation de lipofuscine céroïde (autofluorescente) dans les neurones et d'autres tissus. La forme décrite chez le Golden Retriever est classée dans le type 5, lié au gène CLN5. Elle produit une détérioration neurologique progressive avec troubles du comportement, ataxie, convulsions et cécité, qui conduisent à la mort ou à l'euthanasie. Il n'existe pas de traitement et son contrôle repose sur l'évitement des croisements de porteurs.
Incidence
Maladie rare, décrite surtout dans des lignées de Golden Retriever d'Amérique du Nord et d'Europe. Il n'existe pas de chiffres fiables de fréquence de porteurs publiés de manière consolidée (données limitées). Sa faible prévalence actuelle s'explique en partie par l'utilisation du test chez les reproducteurs de lignées atteintes.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs de lignées avec antécédents de maladie neurodégénérative précoce
- Ne jamais croiser porteur avec porteur : risque de 25 % de chiots atteints dans chaque portée
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne, en conservant pour l'élevage uniquement la descendance indemne si vous cherchez à éliminer l'allèle
- Face à un chien jeune avec changements de comportement et ataxie progressive, demander un examen neurologique et envisager le test génétique
- Enregistrer les résultats avec le pedigree et les communiquer au club de race
- Ne jamais croiser porteur avec porteur : risque de 25 % de chiots atteints dans chaque portée
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne, en conservant pour l'élevage uniquement la descendance indemne si vous cherchez à éliminer l'allèle
- Face à un chien jeune avec changements de comportement et ataxie progressive, demander un examen neurologique et envisager le test génétique
- Enregistrer les résultats avec le pedigree et les communiquer au club de race
Notes du spécialiste
Le diagnostic différentiel inclut d'autres NCL canines, l'épilepsie idiopathique, les maladies de surcharge non céroïdes et les encéphalopathies inflammatoires ou dégénératives. La confirmation classique repose sur la biopsie (matériel PAS-positif et autofluorescent dans les tissus) et aujourd'hui sur le test ADN. Il n'existe pas de traitement efficace ; la prise en charge est palliative (antiépileptiques, enrichissement environnemental, contrôle des risques domestiques). Le conseil génétique à la famille du cas index est essentiel : les deux parents sont porteurs.
Références
1. Gilliam D et al. 2015, deleción de dos pares de bases y cambio de marco en CLN5 en Golden retriever con NCL (PMID 25934231)
2. Kolicheski A et al. 2016, Australian Cattle Dogs con NCL son homocigotos para una mutación sin sentido de CLN5 previamente identificada en Border Collie (PMID 27203721)
3. Melville SA et al. 2005, una mutación en CLN5 canino causa lipofuscinosis neuronal ceroide en Border collie (PMID 16033706)
4. OMIA:001482 NCL5 (CLN5)
2. Kolicheski A et al. 2016, Australian Cattle Dogs con NCL son homocigotos para una mutación sin sentido de CLN5 previamente identificada en Border Collie (PMID 27203721)
3. Melville SA et al. 2005, una mutación en CLN5 canino causa lipofuscinosis neuronal ceroide en Border collie (PMID 16033706)
4. OMIA:001482 NCL5 (CLN5)