Détail du Test

Ichtyose congénitale autosomique récessive du Golden retriever, avec deux formes moléculaires : ICH1, due à une mutation de PNPLA1, et ICH2, due à une délétion dans ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5), décrite en 2022 chez des Golden Retrievers nord-américains. Les deux partagent la voie de biosynthèse des acylceramides ω-O de la barrière cutanée et produisent une desquamation généralisée dès la naissance. Le test génétique est complémentaire de l'examen dermatologique.

Race affectée : Golden retriever. L'ICH1 (PNPLA1) est relativement fréquente dans la race ; l'ICH2 (ABHD5) n'a été décrite que dans des lignées nord-américaines et semble rare. Fréquences populationnelles exactes par pays : données limitées.

- Squames blanchâtres ou noirâtres généralisées dès les premières semaines de vie\n- Squames fines à grandes et lamellaires, adhérentes, surtout sur le tronc et la région lombaire\n- Pelage d'aspect gras ou hirsute dans certains cas\n- Dans l'ICH2, squames plus graves et adhérentes que dans l'ICH1 selon les éleveurs\n- Hyperkératose orthokératosique laminaire/compacte avec hypergranulose et acanthose légère à l'histologie\n- Absence d'érythème inflammatoire marqué (forme non épidermolytique)\n- Les chiens hétérozygotes sont cliniquement normaux

L'ichtyose du Golden retriever a été décrite cliniquement en 2007-2008 (Mauldin, Credille, Casal) et caractérisée comme une ichtyose de rétention non épidermolytique, autosomique récessive, d'apparition dans les premières semaines de vie. En 2012, Grall et ses collaborateurs ont réalisé un GWAS avec seulement 40 Golden retrievers (20 atteints et 20 témoins) et ont cartographié le locus sur le chromosome 12 ; le reséquençage du gène candidat PNPLA1 a révélé une mutation indel dans l'exon 8 (c.1445_1447delinsTACTACTA, p.Asn482Ilefs*11) qui introduit un codon stop prématuré et ségrège parfaitement avec la maladie. La découverte canine a permis d'identifier PNPLA1 comme un nouveau gène d'ichtyose humaine, en trouvant des mutations dans deux familles humaines atteintes d'ARCI. En 2022, Kiener et ses collaborateurs ont étudié 14 Golden retrievers atteints d'ichtyose non porteurs du variant PNPLA1 : le reséquençage complet du génome et la ségrégation dans une grande famille ont identifié une délétion de 14 paires de bases dans l'exon 7 d'ABHD5 (c.1006_1019del, p.Asp336Serfs*6), qui altère les 14 derniers codons du domaine α/β-hydrolase et est responsable d'une nouvelle forme proposée sous le nom d'ICH2. Le variant n'a été trouvé que chez des Golden retrievers nord-américains.

- Tester les reproducteurs Golden retriever avec un panel combiné PNPLA1 + ABHD5 avant la saillie, surtout s'ils sont d'ascendance nord-américaine\n- Ne pas accoupler deux porteurs du même variant : risque de 25 % d'homozygotes atteints dans chaque portée\n- Un porteur de valeur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée et, idéalement, remplacer progressivement le porteur par des descendants indemnes, sans réduire le pool génétique (important dans les races à fréquence élevée comme le Golden retriever pour l'ICH1)\n- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints pour l'un ou l'autre des deux variants\n- Chez un Golden retriever présentant une desquamation généralisée depuis l'allaitement, demander un test combiné PNPLA1+ABHD5 avant tout accouplement des parents\n- Communiquer le statut à l'acheteur et enregistrer le résultat dans le pedigree ; rappeler qu'un chien « indemne » d'ICH1 peut être porteur d'ICH2, de sorte que le panel complet est préférable au test unique PNPLA1

Diagnostic différentiel avec d'autres ichtyoses canines (SLC27A4 chez le Grand danois, NIPAL4 chez le Bulldog américain, KRT10 chez le Norfolk terrier, TGM1 chez le Jack Russell terrier), avec la dermatite atopique (généralement prurigineuse et d'apparition plus tardive, alors que l'ichtyose congénitale ne démange habituellement pas), la séborrhée primaire, la démodécie et les endocrinopathies. La biopsie avec microscopie électronique (lorsqu'elle est disponible) montre des altérations de la barrière lipidique. La prise en charge est palliative : émollients, bains kératolytiques (acide salicylique, urée) et contrôle des surinfections. Le test génétique est l'outil clé pour le conseil d'élevage dans une race à fréquence de porteurs très élevée pour l'ICH1.

1. Grall A et al. 2012, mutaciones de PNPLA1 causan ictiosis congénita autosómica recesiva en Golden retriever y humanos (PMID 22246504)
2. Kiener S et al. 2022, deleción con cambio de marco en ABHD5 en Golden Retrievers con ictiosis (PMID 34791225)
3. OMIA:001588 Ictiosis congénita (PNPLA1) del Golden retriever