Détail du Test

Deuxième forme spécifique d'atrophie rétinienne progressive du Golden Retriever, à début tardif et récessive, causée par une mutation du gène TTC8 (BBS8). TTC8 fait partie du complexe BBSome impliqué dans la biogenèse de la membrane ciliaire et la fonction des photorécepteurs ; sa perte entraîne une dégénérescence rétinienne évoluant vers la cécité. Certains chiens atteints peuvent présenter des signes supplémentaires compatibles avec un phénotype de type Bardet-Biedl.

Golden retriever. La contribution exacte de TTC8 à la PRA de la race n'est pas bien quantifiée dans les sources consultées : données limitées. Dépister en même temps que prcd-PRA et GR-PRA1.

- Tester les reproducteurs Golden retriever avec le test TTC8 (GR_PRA2) avant la reproduction\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Combiner le dépistage avec les tests prcd et GR_PRA1 en raison de l'hétérogénéité de la PRA dans la race\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres formes de PRA du Golden (prcd, GR_PRA1) et avec les rétinopathies acquises. L'électrorétinographie et l'examen ophtalmoscopique orientent ; la confirmation est moléculaire. Comme TTC8 cause le syndrome de Bardet-Biedl chez l'humain, chez les chiens homozygotes il convient de surveiller d'éventuels signes systémiques (obésité, anomalies rénales ou hormonales), bien que le phénotype canin semble surtout rétinien.

1. Downs LM et al. 2014, una mutación novel en TTC8 asociada a atrofia progresiva de retina en el Golden retriever (PMID 26401321)
2. Mäkeläinen S et al. 2020, deleción en el gen Bardet-Biedl TTC8 produce degeneración retiniana sindrómica en perros (PMID 32962042)
3. OMIA:001984 PRA GR-PRA2 (TTC8)