Détail du Test
Ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre) Golden Retriever
Musculoesquelético · Chien
L'ostéogenèse imparfaite (OI), connue sous le nom de maladie des os de verre, est un trouble héréditaire du tissu conjonctif qui provoque une fragilité osseuse et des fractures lors de traumatismes minimes ou spontanés. Chez le Golden Retriever, une forme associée à une mutation de COL1A1 (collagène de type I alpha-1), l'une des chaînes du collagène de type I, la protéine structurale la plus abondante de l'os, des tendons et de la peau, a été décrite. Le test moléculaire détecte la variante connue.
Incidence
Documentée de façon sporadique chez le Golden Retriever ; il n'existe pas d'estimations vérifiables de fréquence populationnelle (données limitées). La plupart des cas décrits sont diagnostiqués dans les premiers mois de vie.
Conseils d'élevage
- Ne pas reproduire les animaux atteints.
- L'hérédité étant dominante, examiner la généalogie et tester les apparentés avant de les utiliser comme reproducteurs.
- Éviter les croisements entre lignées ayant des antécédents d'OI.
- Conserver un enregistrement des résultats génétiques dans le pedigree.
- L'hérédité étant dominante, examiner la généalogie et tester les apparentés avant de les utiliser comme reproducteurs.
- Éviter les croisements entre lignées ayant des antécédents d'OI.
- Conserver un enregistrement des résultats génétiques dans le pedigree.
Notes du spécialiste
Le diagnostic est suspecté devant des fractures récurrentes, des déformations et des antécédents familiaux, et est confirmé par le test génétique. Il n'existe pas de guérison : la prise en charge est de soutien (analgésie, traitement des fractures, physiothérapie et contrôle de la douleur). Le pronostic dépend de la gravité ; les cas légers peuvent avoir une vie relativement normale et les cas graves nécessitent une prise en charge intensive. Il est important de ne pas confondre la forme COL1A1 avec l'OI due à COL1A2 ou SERPINH1, qui nécessitent des tests spécifiques.
Références
1. Campbell BG, Wootton JA, Krook L, DeMarco JA, Minor RR. Clinical signs and diagnosis of osteogenesis imperfecta in three dogs. J Am Vet Med Assoc. 1997;211(2):183-187. PMID: 9227748.
2. Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 2000;384(1):37-46. PMID: 11147834.
3. Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN, Minor RR. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001;16(6):1147-1153. PMID: 11393792.
4. Drögemüller C, Becker D, Brunner A, et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 2009;5(7):e1000579. PMID: 19629171.
5. OMIA:002126-9615. Osteogenesis imperfecta, type III, COL1A1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002126/9615/
2. Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 2000;384(1):37-46. PMID: 11147834.
3. Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN, Minor RR. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001;16(6):1147-1153. PMID: 11393792.
4. Drögemüller C, Becker D, Brunner A, et al. A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 2009;5(7):e1000579. PMID: 19629171.
5. OMIA:002126-9615. Osteogenesis imperfecta, type III, COL1A1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002126/9615/