Panel multimaladies destiné au Retriever de la Nouvelle-Écosse (Duck Toller) qui regroupe des tests pour des affections héréditaires disposant d'un test moléculaire dans la race ou dans des races apparentées : anomalie oculaire du colley (CEA), atrophie progressive de la rétine prcd-PRA, chondrodysplasie/chondrodystrophie avec risque de hernie discale (CDPA et CDDY), dégénérescence cérébelleuse et myosite (CDMC) et fente labiale/fente palatine avec syndactylie (CLPS). Le panel permet de gérer des affections oculaires, musculosquelettiques et craniofaciales en un seul échantillon. Le risque d'IVDD lié à CDDY impose de combiner le génotypage avec la gestion du poids et de l'exercice.

Race applicable : Retriever de la Nouvelle-Écosse (Nova Scotia Duck Tolling Retriever). CDMC : fréquence allélique estimée à 3,6 % (population européenne) et 1,3 % (nord-américaine), avec des porteurs à 7,1 % et 2,7 % (Christen et al. 2022). La fréquence populationnelle des porteurs de la délétion d'ADAMTS20 (CLPS) est mal caractérisée, et pour la CEA, la prcd-PRA et CDPA/CDDY il n'existe pas de chiffres systématiques dans la race (données limitées).

- Anomalies du fond d'œil : hypoplasie choroïdienne (CEA)\n- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (prcd-PRA)\n- Membres raccourcis (CDPA) et phénotype chondrodystrophie (CDDY)\n- Hernie discale et douleur lombaire/faiblesse neurologique précoce (risque IVDD de CDDY)\n- Ataxie cérébelleuse et faiblesse musculaire progressive (CDMC)\n- Fente labiale/fente palatine et fusion digitale (syndactylie) (CLPS)

Les tests du panel ont été développés indépendamment. La CEA a été associée à une délétion dans NHEJ1 sur le CFA37 (Parker et al. 2007). La prcd-PRA a été associée au gène PRCD (Zangerl et al. 2006). La chondrodystrophie et son risque de hernie discale ont été liés à une insertion du rétrogène FGF4 sur le CFA12 (Brown et al. 2017), et la chondrodysplasie à une insertion équivalente sur le CFA18 (Parker et al. 2009). Le complexe de dégénérescence cérébelleuse et de myosite (CDMC) du Toller a été associé à un variant faux-sens de SLC25A12 (Christen et al. 2022) et le syndrome de fente labiale/palatine et syndactylie (CLPS) à une délétion d'ADAMTS20 (Wolf et al. 2015).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie.\n- Récessives (CEA, prcd-PRA, CDMC et CLPS) : ne pas croiser deux porteurs (25 % d'homozygotes par portée) ; porteur × indemne ne produit pas d'atteints.\n- CDPA/CDDY : éviter d'accumuler les allèles CDDY (risque d'IVDD) ; le croisement de porteurs CDDY avec des indemnes réduit le risque discal.\n- CLPS : exclure de l'élevage les homozygotes atteints ; envisager une échographie prénatale dans les lignées à risque.\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur.

Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire. Gestion du poids et exercice contrôlé chez les porteurs de CDDY pour réduire le risque d'IVDD ; surveiller les signes de hernie discale (douleur lombaire, faiblesse). La CLPS nécessite une évaluation chirurgicale précoce chez les chiots atteints. Différencier la CDMC d'autres ataxies héréditaires par l'âge d'apparition et l'IRM. Une CEA légère peut passer inaperçue sans examen du fond d'œil.

1. Parker HG et al. 2007, deleción de 7,8 kb que cosegrega con la anomalía ocular del Collie en múltiples razas (Genome Res) (PMID 17916641).
2. Zangerl B et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel que causa prcd en perros (Genomics) (PMID 16938425).
3. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PNAS) (PMID 29073074).
4. Christen M et al. 2022, variante missense de SLC25A12 en el complejo degeneración cerebelosa-miositis del Toller (Genes Basel) (PMID 35886006).
5. Wolf ZT et al. 2015, ADAMTS20 como variante de riesgo de labio y paladar hendido en perros y humanos (PLoS Genet) (PMID 25798845).
6. Parker HG et al. 2009, el retrogen fgf4 expresado se asocia a la condrodisplasia definitoria de raza en perros (Science) (PMID 19608863).
7. OMIA:000218-9615, OMIA:002294-9615, OMIA:001140-9615.