Détail du Test

Chondrodysplasie (CDPA) et chondrodystrophie (CDDY) avec risque d'IVDD — Toutes les races

Musculoesquelético · Chien

Test combiné qui évalue deux insertions du rétrogène FGF4 associées à des phénotypes squelettiques et au risque de hernie discale chez le chien. L'insertion sur le chromosome 18 (CDPA) conditionne les membres raccourcis typiques de nombreuses races ; l'insertion sur le chromosome 12 (CDDY) est associée à la chondrodystrophie et à un risque accru de maladie dégénérative du disque (IVDD). C'est un test transversal à la plupart des races, non limité à une seule.
Mode de transmissionCDPA : autosomique dominante semi-dominante (homozygotes à pattes plus courtes). CDDY-IVDD : autosomique dominante à effet dose-dépendant (plus de copies, risque d'IVDD plus élevé).
Gène / MutationFGF4 (insertion de rétrotransposon sur CFA18 = CDPA ; insertion sur CFA12 = CDDY-IVDD)
PénétranceCDPA : effet semi-dominant sur la longueur des membres. CDDY-IVDD : pénétrance incomplète et risque dose-dépendant (le risque de maladie discale augmente avec le nombre de copies de l'insertion, mais tous les porteurs ne développent pas d'IVDD).
Codehicp
Délai7 jours
Prix29,51 €

Incidence

Les insertions de FGF4 sont très répandues dans les races chondrodystrophiques (Teckel, Beagle, Basset, Shih Tzu, etc.) et présentes dans de nombreuses autres races, y compris de taille moyenne et grande. Les fréquences sont élevées dans les races à pattes courtes ; pour la CDDY-IVDD, le risque clinique varie selon la race et la lignée.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs pour connaître le statut CDPA et CDDY-IVDD.\n- Dans les races dont le standard exige des membres courts, la CDPA est phénotypiquement recherchée ; elle ne nécessite pas d'exclusion automatique.\n- Pour le risque d'IVDD, appliquer un critère dose-dépendant : éviter les combinaisons au plus grand nombre de copies CDDY dans les races à forte incidence de hernie discale.\n- Combiner le résultat avec le contrôle du poids, un exercice approprié et la gestion des sauts.\n- Ne pas retirer des animaux uniquement en raison du statut CDPA lorsque le phénotype est standard.

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel du tableau neurologique aigu avec les traumatismes, les néoplasies et la discospondylite. L'IRM est l'examen de choix pour évaluer la compression médullaire. Le résultat génétique oriente le risque mais ne remplace pas l'évaluation clinique du patient présentant une douleur ou un déficit neurologique.

Références

1. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PMID 29073074)
2. Batcher K et al. 2020, múltiples retrocopias de FGF4 derivadas recientemente en cánidos (PMID 32717834)
3. Tellegen AR et al. 2019, el perro como modelo de osteoartritis: la inserción del retrogén FGF4 (PMID 31373395)
4. OMIA:001349 Condrodisplasia (CDPA) / OMIA:001350 Condrodistrofia (CDDY)

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