Détail du Test

Fente labiale, fente palatine et syndactylie (CLPS)

Musculoesquelético · Chien

Syndrome héréditaire du retriever de la Nouvelle-Écosse (Nova Scotia Duck Tolling Retriever) qui associe une fente labiale et/ou palatine à une syndactylie (fusion cutanée et/ou osseuse des troisième et quatrième doigts). Il est dû à une délétion avec décalage du cadre de lecture dans ADAMTS20 qui altère le développement craniofacial et des membres pendant l'embryogenèse. Les signes sont présents dès la naissance et la transmission est autosomique récessive.

Mode de transmission	Autosomique récessive.
Gène / Mutation	ADAMTS20 délétion de 2 pb : c.1358_1359del p.(Lys453Ilefs4) (CanFam3.1 g.10553479_10553480del ; OMIA001140-9615) ; publiée à l'origine sous c.1360_1361delAA p.(Lys453Ilefs3). Elle provoque un décalage du cadre de lecture et une troncature prématurée de la protéine (perte d'environ 1 461 acides aminés). OMIA la classe comme pathogène (P).
Pénétrance	Pénétrance élevée chez les homozygotes ; dans l'étude originale, la fente du palais primaire était pénétrante à 100 % et celle du palais secondaire à ~92 %. Les hétérozygotes sont cliniquement sains. Il existe une variabilité phénotypique : l'expression varie d'une fente des plis nasaux à une fente labiale bilatérale, et la syndactylie peut être incomplète ou uniquement des tissus mous.
Code	ebdo
Délai	15 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Retriever de la Nouvelle-Écosse (Nova Scotia Duck Tolling Retriever). Les 13 cas de CLPS de l'étude originale étaient homozygotes pour la délétion et plusieurs parents étaient porteurs, ce qui est cohérent avec la transmission récessive. La fréquence populationnelle réelle des porteurs de la délétion d'ADAMTS20 dans la race n'est pas bien caractérisée (données limitées) ; le chiffre de « un tiers d'hétérozygotes » qui figure dans la littérature concerne un variant synonyme de PUS7L, et non ADAMTS20.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie.\n- Ne pas croiser deux porteurs (25 % d'homozygotes atteints).\n- Croiser les porteurs avec des homozygotes indemnes et ne conserver pour l'élevage que la descendance indemne.\n- Exclure de l'élevage les homozygotes atteints.\n- Compte tenu de la nature récessive, la sélection basée sur le génotype permet d'éliminer les atteints sans renoncer à la diversité de la race.

Notes du spécialiste

La prise en charge néonatale de la fente palatine peut nécessiter une alimentation par sonde et/ou une chirurgie reconstructrice ; la syndactylie est généralement prise en charge chirurgicalement de façon optionnelle. Avant d'attribuer le tableau à ADAMTS20, écarter les autres causes de fente buccale, comme la forme de fente palatine liée à DLX6 (OMIA001919-9615), également décrite chez le NSDTR.

Références

1. Wolf ZT et al. 2015. Genome-wide association studies in dogs and humans identify ADAMTS20 as a risk variant for cleft lip and palate. PLOS Genetics. PMID: 25798845
2. Dubail J, Apte SS. 2015. Insights on ADAMTS proteases and ADAMTS-like proteins from mammalian genetics. Matrix Biology. PMID: 25770910
3. OMIA:001140-9615. Cleft lip with or without cleft palate, ADAMTS20-related in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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