Détail du Test

L'anomalie oculaire du colley (CEA) est un trouble héréditaire du développement oculaire qui touche principalement les races de berger d'ascendance colley (colley à poil long et court, border collie, shetland sheepdog, bouvier australien). Elle est associée à une délétion du gène NHEJ1 du chromosome 37 (allèle de risque lié au locus dans plusieurs races de berger) et entraîne un développement anormal des couches internes de l'œil, avec une hypoplasie choroïdienne comme principale constatation. La gravité est très variable, allant de cas subcliniques à la cécité, même entre chiots de la même portée, ce qui suggère des gènes modificateurs.

Décrite chez le colley à poil long et court, le border collie, le shetland sheepdog et le bouvier australien. Les fréquences précises d'atteints/porteurs par race ne sont pas fermement établies dans les sources vérifiées ; la prévalence a diminué là où un dépistage génétique systématique est réalisé.

- Tester toute la lignée reproductrice avant la première saillie (test NHEJ1)
- Ne pas accoupler deux porteurs (25 % d'homozygotes)
- Les atteints (homozygotes) ne doivent pas se reproduire
- Les porteurs ne doivent être accouplés qu'à des non-porteurs
- Réaliser un dépistage ophtalmologique à 6-8 semaines (fenêtre avant la pigmentation)
- Examen ophtalmologique périodique par un ophtalmologue certifié
- Conserver les enregistrements du test génétique dans le pedigree
- Le phénomène « go normal » (hypoplasie qui se pigmente et cesse d'être visible) NE signifie PAS que le chien est sain ni qu'il ne transmet pas la maladie

La gravité de la CEA ne peut pas être prédite par le seul génotype : un homozygote peut présenter des signes légers tandis qu'un chiot homozygote de la même portée est gravement atteint. L'examen ophtalmologique à 6-8 semaines est crucial car ensuite la pigmentation peut masquer l'hypoplasie choroïdienne (phénomène « go normal »). Il n'existe aucun traitement qui corrige l'anomalie structurelle ; la prise en charge repose sur des adaptations environnementales et, dans des cas sélectionnés avec décollement rétinien, sur une chirurgie laser préventive si elle est détectée précocement.

1. Lowe JK, Kukekova AV, Kirkness EF, et al. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics. 2003;82(1):86-95. PMID: 12809679
2. Parker HG, Kukekova AV, Akey DT, et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. 2007;17(11):1562-1571. PMID: 17916641