Détail du Test
Dégénérescence cérébelleuse et myosite (CDMC) - Nova Scotia duck tolling retriever
Neurologique · Chien
Maladie neurodégénérative héréditaire du Nova Scotia duck tolling retriever qui combine une dégénérescence cérébelleuse et une myosite inflammatoire. Elle apparaît entre 10 semaines et 6 mois sous forme d'ataxie progressive avec hypermétrie et, dans de nombreux cas, de faiblesse musculaire et d'épisodes de collapsus. La créatine kinase (CK) sérique est nettement élevée (3 à 25 fois la limite supérieure) et l'IRM montre des lésions bilatérales au niveau du cervelet et des muscles masticateurs. Le pronostic est mauvais et les chiens atteints sont généralement euthanasiés.
Incidence
Propre au Nova Scotia duck tolling retriever. Fréquence allélique estimée de 3,6 % dans la population européenne et de 1,3 % dans la nord-américaine, avec des fréquences de porteurs de 7,1 % et 2,7 %, respectivement. Aucun cas n'a été décrit hors de la race.
Conseils d'élevage
- Testez les reproducteurs avant l'accouplement ; priorisez dans les lignées avec antécédents neurologiques ou musculaires\n- Ne croisez pas deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée\n- Remplacez progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans resserrer le pool génétique\n- Face à un chiot avec ataxie et CK élevée, confirmez le génotype avant d'envisager des accouplements des parents
Notes du spécialiste
Le diagnostic différentiel doit inclure les myopathies inflammatoires immunomédiées, les dystrophies musculaires et d'autres ataxies cérébelleuses du NSDTR. L'élévation de la CK et l'IRM avec lésions bilatérales au cervelet et aux muscles masticateurs orientent vers le CDMC. La biopsie musculaire montre une myosite lymphohistiocytaire invasive des fibres sans évidence d'agent infectieux. Ne pas confondre avec le variant p.L349P (Berger hollandais).
Références
1. Christen M et al. 2022, SLC25A12 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers affected by cerebellar degeneration-myositis complex (CDMC). Genes (Basel) 13(7):1223. PMID: 35886006. 2. Shelton GD et al. 2019, A mutation in the mitochondrial aspartate/glutamate carrier leads to a more oxidizing intramitochondrial environment and an inflammatory myopathy in Dutch Shepherd dogs. J Neuromuscul Dis 6(4):485-501. PMID: 31594244 (variante p.L349P, Pastor holandés). OMIA:002294-9615.