Panel de cinq maladies héréditaires équines avec test moléculaire, applicable aux races de stock et aux chevaux d'ascendance Quarter Horse. Il réunit le déficit en enzyme ramifiante du glycogène (GBED), l'asthénie dermique régionale héréditaire équine (HERDA), la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP), la myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1) et l'hyperthermie maligne équine (EMH). GBED et HERDA sont récessives et létales ou gravement invalidantes à l'état homozygote ; HYPP, PSSM1 et EMH sont dominantes à pénétrance incomplète et se manifestent par des épisodes musculaires. Chaque test indique le génotype indemne, porteur ou atteint et permet de planifier les accouplements. Le panel ne remplace pas l'examen clinique ni la biopsie lorsque le tableau clinique ne correspond pas.

Applicable aux races de stock et aux chevaux d'ascendance Quarter Horse. GBED, HERDA, HYPP, PSSM1 et EMH sont documentées dans ces populations ; les fréquences dépendent de la lignée et ne sont pas consolidées (données limitées).

Les signes dépendent de l'affection :\n- GBED : avortements et mortinaissances, poulains faibles avec hypoglycémie, tremblements, convulsions, contractures et mort néonatale.\n- HERDA : peau hyperextensible et fragile, avec déchirures et séromes sur le dos et le garrot au début du dressage.\n- HYPP : épisodes de tremblements, faiblesse soudaine, prolapsus de la membrane nictitante, sudation et décubitus, déclenchés par le potassium alimentaire, le jeûne, le stress, le transport ou l'anesthésie.\n- PSSM1 : raideur et douleur musculaire (tying-up), urines foncées et élévation des CK/AST, surtout après le repos et la reprise de l'exercice.\n- EMH : hyperthermie rapide, tachycardie, raideur, acidose et rhabdomyolyse pendant l'anesthésie ou lors de stress/exercice intense.

GBED a été caractérisée au début des années 2000 et sa mutation dans GBE1 a été identifiée en 2004. HERDA a été reconnue dans les lignées de cutting et sa mutation dans PPIB a été décrite en 2007. HYPP a été reconnue dans les années 1980 dans les lignées de halter liées à l'étalon Impressive et a été reliée à SCN4A dans les années 1990. PSSM1 a été définie dans les années 1990 et sa mutation dans GYS1 (R309H) a été identifiée en 2008. EMH a été décrite chez le cheval au début des années 2000 et en 2004 la variante RYR1 C7360G a été identifiée ; sa coexistence avec la PSSM1 a ensuite été confirmée.

Génotyper les reproducteurs avant la saillie, en particulier dans les lignées de stock ou d'ascendance de l'étalon Impressive.\n- Récessives (GBED, HERDA) : ne pas croiser porteur avec porteur (25 % d'atteints) ; porteur avec indemne produit 50 % de porteurs et aucun atteint.\n- Dominantes (HYPP, PSSM1, EMH) : tout porteur transmet l'allèle à 50 % de la descendance ; privilégier l'élevage avec N/N et éviter porteur x porteur en raison des 25 % d'homozygotes plus graves. L'élevage délibéré de poulains HYPP H/H est incompatible avec le bien-être.\n- Ne pas faire reproduire d'animaux atteints.\n- Communiquer le statut au vétérinaire avant d'anesthésier, de castrer ou de transporter, ainsi qu'à l'acheteur ; surveiller les lignées ayant des antécédents de tying-up ou de réactions anesthésiques.

La rhabdomyolyse équine a de multiples causes : PSSM1, PSSM2, myopathie atypique due à l'hypoglycine A, HYPP et causes infectieuses, traumatiques ou nutritionnelles. La coexistence de PSSM1 et d'EMH (ou d'HYPP) aggrave le tableau musculaire. Devant une réaction anesthésique, il faut envisager l'EMH, mais aussi le coup de chaleur, la sepsis et l'anaphylaxie ; chez les animaux à risque, utiliser des agents non déclenchants et disposer de dantrolène. Un test négatif n'exclut pas une myopathie d'une autre origine. La fragilité cutanée de la HERDA peut être confondue avec une photosensibilisation ou des pyodermites profondes.

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