Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Golden retriever que agrupa siete pruebas moleculares: tres formas de atrofia retinal progresiva (GR-PRA1/SLC4A3, GR-PRA2/TTC8 y prcd-PRA/PRCD), distrofia muscular tipo Duchenne (DMD), ictiosis congénita (PNPLA1), lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5 (NCL5/CLN5) y osteogénesis imperfecta (COL1A1). Combina condiciones oculares, neuromusculares, dermatológicas, metabólicas y esqueléticas. El panel es complementario del examen oftalmológico, neurológico y dermatológico en la selección reproductiva.

Golden retriever en todo el mundo. prcd-PRA y GR-PRA1/2 son las PRA más frecuentes en la raza. La ictiosis y la NCL5 tienen frecuencias documentadas. Las frecuencias de portadores varían entre países y líneas (datos limitados).

- GR-PRA1/GR-PRA2: ceguera nocturna progresiva
- prcd-PRA: ceguera nocturna inicial con progresión
- MD: debilidad muscular progresiva, hypertrofia de la lengua
- Ictiosis: descamación generalizada desde el nacimiento
- NCL5: ataxia y neurodegeneración
- OI: fracturas recurrentes

Las distintas condiciones del panel se caracterizaron de forma independiente. Las tres PRA (GR-PRA1, GR-PRA2 y prcd-PRA) tienen genes distintos y son independientes entre sí. La MD es recesiva ligada al X. La ictiosis congénita se asoció a PNPLA1 (Grall 2012). La NCL5 se asoció a CLN5 en el Golden retriever (Gilliam 2015). La osteogénesis imperfecta se asoció a COL1A1.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición (siete pruebas en una sola muestra)
- Para las condiciones recesivas (GR-PRA1, GR-PRA2, prcd-PRA, NCL5, OI): no cruzar dos portadores — 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro si se testa
- Para MD (ligada al X): las hembras portadoras transmiten el gen al 50% de sus hijos (que serán afectos); no criar con hembras portadoras
- Para ictiosis: no cruzar dos portadores
- Complementar con examen oftalmológico anual (ECVO) y valoración neurológica
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

El diagnóstico diferencial de las PRA del Golden requiere diferenciar las tres formas por test específico: un negativo para una no excluye las otras dos. La MD es diagnóstico de exclusión tras descartar causas neuromusculares adquiridas. La ictiosis se diagnostica por biopsia cutánea y test molecular. La NCL5 debe distinguirse de otras neurodegeneraciones. La OI se confirma por radiografía (fracturas múltiples) y test molecular.

1. Downs LM et al. 2011, SLC4A3 y GR-PRA1 en Golden retriever (PMID 21738669)
2. Downs LM et al. 2014, TTC8 y GR-PRA2 en Golden retriever (PMID 26401321)
3. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA (PMID 16938425)
4. Grall A et al. 2012, PNPLA1 e ictiosis congénita del Golden retriever (PMID 22246504)
5. Gilliam D et al. 2015, CLN5 y NCL5 en Golden retriever (PMID 25934231)
6. OMIA:001374 GR-PRA1; OMIA:001376 GR-PRA2; OMIA:001314 prcd-PRA; OMIA:001482 NCL5