Pack genetico Spaniel d’acqua spagnolo
108,90 € IVA incl.
Test inclusi in questo pack (7)
- Brachiuria, test genetico
- Iperuricosuria (SLC)
- Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA)
- Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze)
- Ipotiroidismo congenito (CHG) Spaniel d'acqua spagnolo
- Distrofia neuroassonale (NAD) Spaniel d'acqua spagnolo
- eo-PRA Perro de Agua español (PDE6B)
Ogni test include l'analisi completa e il referto dettagliato. Clicca sul test per visualizzarne la scheda.
Malattie incluse in questo pack
Brachiuria, test genetico (Autosomica dominante con letalità embrionale in omozigosi (T/T non vitale).)
Carattere ereditario (non una malattia) che determina la coda corta naturale per una mutazione del gene T (brachyury). La coda corta è un carattere morfologico; l'interesse sanitario risiede nella sua ereditarietà: gli omozigoti T/T non sono vitali (letalità embrionale), per cui accoppiare due cani a coda corta ridu…
Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)
L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…
Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)
Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…
Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)
Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…
Ipotiroidismo congenito (CHG) Cane d'Acqua Spagnolo (Autosomica recessiva (inserzione TPO che segrega con la malattia nella razza).)
Ipotiroidismo congenito con gozzo nel Perro de Agua Español: difetto di sintesi ormonale tiroidea (dishormonogenesi) per assenza di attività della tireoperossidasi (TPO). I cuccioli affetti presentano ritardo della crescita, pelo rado, letargia e intolleranza al freddo, con ormoni tiroidei bassi (T4, T3). Il difetto…
Distrofia neuroassonale (NAD) Cane d'Acqua Spagnolo (Autosomica recessiva (OMIA:001975-9615).)
La distrofia neuroassonale (NAD) è una malattia neurodegenerativa ereditaria descritta nel Cane d'acqua spagnolo. È caratterizzata dalla formazione di sferoidi assonali (accumulo di autofagosomi) nella sostanza grigia degli emisferi, del cervelletto, del tronco encefalico e delle vie sensitive midollari, con degener…
eo-PRA (Autosomica recessiva. Nel Cane d'acqua portoghese l'analisi del pedigree ha suggerito un'ereditarietà autosomica recessiva e sono stati identificati portatori obbligati eterozigoti.)
Atrofia retinica progressiva (PRA) a esordio precoce descritta nel Cane d'acqua portoghese, con degenerazione progressiva dei fotorecettori che conduce alla cecità. È una forma molecularmente distinta dalla prcd-PRA tardiva (gene PRCD) che interessa anch'essa questa razza. Lo Schapendoes presenta un'altra variante d…
Domande frequenti
Cosa include questo pack?
Include 7 test di malattie ereditarie: Brachiuria, test genetico, Iperuricosuria (SLC), Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.
Cosa significano i risultati?
Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.
Come si preleva il campione?
Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.



