Panel multienfermedad para el Tibetan terrier que agrupa seis pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina tipo 3 (PRA3), atrofia progresiva de retina rcd4 (rcd4-PRA), enanismo pituitario, lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Combina afecciones oculares, endocrinas, neurodegenerativas y neurológicas.

Raza aplicable: Tibetan terrier. La PLL por ADAMTS17 c.1473+1G>A está documentada en la raza; la variante LHX3 del enanismo pituitario se documentó en el Tibetan terrier (Thaiwong et al. 2021); la NCL12 por ATP13A2 es propia de la raza. No se dispone de cifras fiables de frecuencia de portadores por país (datos limitados).

- Visión reducida y atrofia retiniana progresiva (PRA3, rcd4-PRA)
- Crecimiento retrasado, proporciones corporales alteradas, hipopituitarismo (enanismo pituitario)
- Signos neurológicos progresivos: ataxia, mioclonías, deterioro conductual (NCL)
- Luxación de la lente, glaucoma secundario, signos oculares agudos (PLL)
- Paresia progresiva de miembros posteriores con ataxia propioceptiva (DM)

Las condiciones del panel se caracterizaron de forma independiente. La PLL canina se asoció a una variante del sitio donador de splicing del intrón 10 de ADAMTS17 (Farias et al. 2010). La DM canina se vinculó a la variante del exón 2 de SOD1 (Awano et al. 2009). El enanismo pituitario por LHX3 se describió en el Pastor alemán y razas emparentadas y se documentó en el Tibetan terrier (Voorbij et al. 2011; Thaiwong et al. 2021). La PRA3 se asocia a una inserción SINE en FAM161A (Downs y Mellersh 2014). La rcd4-PRA se asocia a C2orf71/PCARE. La NCL12 del Tibetan terrier se debe a una deleción de ATP13A2 (Farias et al. 2011).

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre seis condiciones en una sola muestra.
- Recesivas (PRA3, rcd4-PRA, enanismo pituitario, NCL12, PLL y DM exón 2): no cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada); portador × libre no produce afectos.
- PLL: la luxación puede aparecer en el adulto; combinar el test molecular con examen ocular (ECVO) periódico.
- Enanismo pituitario: priorizar el genotipado de la deleción del intrón 5 de LHX3.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador.

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio. Examen ocular anual (ECVO) complementario para PRA3, rcd4-PRA y PLL. La PLL se sospecha por signos oculares agudos (luxación) y se confirma por oftalmoscopia y gonioscopia; el test molecular no sustituye el seguimiento. La NCL es diagnóstico clínico y post mórtem. El enanismo pituitario se confirma por panel hormonal y test molecular; verificar la variante específica de la raza. La DM es diagnóstico de exclusión.

1. Farias FH et al. 2010, mutación del sitio donador de splicing de ADAMTS17 en perros con luxación primaria de lente (Invest Ophthalmol Vis Sci) (PMID 20375329).
2. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
3. Voorbij AM et al. 2011, repetición contraída en el intrón 5 de LHX3 asociada a empalme aberrante y enanismo pituitario en el Pastor alemán (PLoS One) (PMID 22132174).
4. Thaiwong T et al. 2021, enanismo en perros Tibetan terrier con mutación de LHX3 (J Vet Diagn Invest) (PMID 33890524).
5. Downs LM, Mellersh CS 2014, inserción intrónica SINE en FAM161A causante de salto de exón y PRA en spaniel y terrier tibetanos (PLoS One) (PMID 24705771).
6. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish Setter asociada a C2orf71 (Anim Genet) (PMID 22686255).
7. Farias FH et al. 2011, mutación truncante de ATP13A2 causante de lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto en Tibetan terriers (Neurobiol Dis) (PMID 21362476).
8. OMIA:001918-9615, OMIA:002314-9615, OMIA:001552-9615, OMIA:000588-9615.