Información de la prueba

Lipofuscinosis neuronal ceroide 12 (NCL12) del Tibetan terrier

Neurológico · Perro

La lipofuscinosis neuronal ceroide 12 (NCL12) del Tibetan terrier es una enfermedad neurodegenerativa de inicio adulto incluida en el grupo de las lipofuscinosis neuronales ceroideas (enfermedad de Batten), caracterizada por acúmulo intraneuronal de material autofluorescente y muerte neuronal. En el Tibetan terrier los cambios de comportamiento y de visión comienzan hacia los 4-6 años. Está causada por variantes del gen ATP13A2 y se hereda de forma autosómica recesiva.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva.
Gen / MutaciónATP13A2. Deleción de una base en el exón 16: c.1623delG según Farias et al. (2011), denominada c.1620delG por Wöhlke et al. (2011). Las fuentes discrepan en la consecuencia: Farias et al. predicen cambio de marco y codón de parada prematuro (p.P541fsX597), mientras que Wöhlke et al. describen un salto en fase del exón 16 con pérdida de 69 aminoácidos. OMIA001552-9615. Se ha descrito otra variante (c.1118C>T) en el Australian Cattle Dog, no en el Tibetan terrier.
PenetranciaPenetrancia aparentemente alta en homocigosis para el inicio tardío: todos los perros afectados estudiados eran homocigotos. Datos limitados sobre la penetrancia a lo largo de toda la vida y sobre la frecuencia de portadores en la raza.
Códigoenmi
Plazo de entrega7 días
Precio41,60 €

Incidencia

Documentada en el Tibetan terrier, raza en la que es comparativamente más frecuente por su pequeño tamaño poblacional y su inicio tardío. No se dispone de cifras fiables de frecuencia alélica en la raza: datos limitados.

Manejo del criador

- Testar a los reproductores con la prueba de ATP13A2 antes de la cría.
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de descendientes homocigotos afectos.
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Excluir de la cría a los homocigotos afectos.
- Dado el inicio tardío, un reproductor aparentemente sano puede ser portador: el test es la única forma fiable de saberlo.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras lipofuscinosis neuronales ceroideas y con otras enfermedades neurodegenerativas de inicio adulto. La confirmación es molecular (ATP13A2). Existe una variante distinta en el Australian Cattle Dog (c.1118C>T), por lo que el test debe ser específico de raza y variante. La discrepancia en la nomenclatura (c.1623delG frente a c.1620delG) refleja diferencias de transcrito de referencia.

Referencias

1. Farias FH et al. 2011. A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers. Neurobiology of Disease. PMID: 21362476
2. Wöhlke A et al. 2011. A one base pair deletion in the canine ATP13A2 gene causes exon skipping and late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in the Tibetan terrier. PLoS Genetics. PMID: 22022275
3. OMIA:001552-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 12 in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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