Información de la prueba

Forma de atrofia progresiva de retina descrita en el spaniel tibetano y el terrier tibetano. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores retinianos, primero los bastones y después los conos. Los perros afectados pierden visión nocturna y, con el tiempo, visión diurna, evolucionando hacia la ceguera. No provoca dolor pero es incurable.

Propia del spaniel tibetano y del terrier tibetano. Datos limitados sobre frecuencias de portadores; la enfermedad es poco frecuente tras la introducción del control genético.

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Considerar también la prueba PRCD, dado que ambas PRA pueden coexistir en la raza

El inicio suele ser en el adulto joven. Diagnóstico diferencial con otras PRA (PRCD, crd) y con retinopatías adquiridas; el fondo de ojo muestra hiperreflectividad tapetal y atrofia del disco, y el ERG registra primero la disminución de respuestas de bastones. No hay tratamiento. La variante FAM161A no explica toda la PRA de las razas tibetanas (heterogeneidad genética; Downs y Mellersh 2014), por lo que un resultado negativo no descarta la enfermedad.

1. Downs LM, Mellersh CS. 2014. An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers (PLoS One) (PMID 24705771).
2. Downs LM, Aguirre GD. 2016. FAM161A and TTC8 are differentially expressed in non-allelic early onset retinal degeneration (Adv Exp Med Biol) (PMID 26427412).
3. OMIA:001918-9615 (Retinal atrophy, progressive, FAM161A-related; razas Tibetan Spaniel, Tibetan Terrier y English Shepherd).