Información de la prueba

Enanismo pituitario (forma hipofisaria)

Hormonal · Perro

Enanismo hipofisario hereditario del Pastor alemán y razas relacionadas, causado por déficit combinado de hormonas hipofisarias (GH, TSH, hormonas gonadales) por mutaciones en LHX3. Los cachorros nacen normales pero reducen su ritmo de crecimiento; presentan talla reducida, pelaje de cachorro persistente con alopecia simétrica de tronco y cuello, hiperpigmentación y, en algunos casos, signos neurológicos por malformación atlantoaxial.

Patrón de herencia	Autosómica recesiva
Gen / Mutación	Dos variantes causales en LHX3 (OMIA002314-9615): (1) variante principal, deleción de 7 pb en el intrón 5 que reduce el intrón a 68 pb (g.50129168_50129174del; c.621+21_621+27del), con empalme aberrático (salto del exón 5 o retención del intrón 5); presente en Pastor alemán, Saarloos, perro lobo checoslovaco, Tibetan terrier y Pastor blanco suizo. (2) segunda variante, duplicación en fase c.545_547dup p.(Asn182dup) (g.49252491_49252493dup), descrita en un enano heterocigoto compuesto.
Penetrancia	Los homocigotos para la deleción del intrón 5 muestran el fenotipo completo (déficit combinado de hormonas hipofisarias y enanismo proporcionado); los heterocigotos son portadores clínicamente normales. No se describe penetrancia reducida. Frecuencia de portadores de la deleción entre animales sanos: 9,4 % en Pastor alemán holandés, 31 % en Saarloos y 21 % en perro lobo checoslovaco.
Código	kwdz
Plazo de entrega	15 días
Precio	52,60 €

Incidencia

Enanismo hipofisario por LHX3 documentado en Pastor alemán, Saarloos, perro lobo checoslovaco, Tibetan terrier y Pastor blanco suizo. El lapón finlandés queda EXCLUIDO: su enanismo hipofisario se debe a una variante de POU1F1 (OMIA002315-9615).

Manejo del criador

- Testar a los reproductores de las razas afectadas (Pastor alemán, Saarloos, checoslovaco, Tibetan terrier, Pastor blanco suizo) antes de la cría
- No cruzar dos portadores: 25 % de descendencia homocigota afectada
- Los portadores pueden cruzarse con animales libres; testar la descendencia destinada a cría
- Priorizar el genotipado de la deleción del intrón 5 (variante principal)
- Registrar los resultados en el club de raza para reducir la frecuencia del alelo

Notas del especialista

El enanismo hipofisario debe diferenciarse de otras causas de talla reducida (déficit aislado de GH por GH1, enanismo desproporcionado por PCYT1A en Vizslas, hipotiroidismo, malnutrición). El diagnóstico se apoya en la clínica, el perfil hormonal (GH/IGF-1, TSH, hormonas sexuales) y, de forma definitiva, en el test de ADN de LHX3. La variante del intrón 5 es la causa común en el Pastor alemán y razas emparentadas; la duplicación c.545_547dup se ha descrito solo en heterocigosis compuesta.

Referencias

1. Voorbij AM et al. 2011. A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs. PLoS One. PMID: 22132174
2. Voorbij AM et al. 2014. Pituitary dwarfism in Saarloos and Czechoslovakian wolfdogs is associated with a mutation in LHX3. J Vet Intern Med. PMID: 25273400
3. Thaiwong T et al. 2021. Dwarfism in Tibetan Terrier dogs with an LHX3 mutation. J Vet Diagn Invest. PMID: 33890524
4. Kyöstilä K et al. 2021. Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Hum Genet. PMID: 33550451
5. Schils G et al. 2025. Pituitary Dwarfism and Adrenocorticotropic Hormone Deficiency in a White Swiss Shepherd Dog With LHX3 Mutation. J Vet Intern Med. PMID: 40833232
OMIA002314-9615.

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