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Pack pastor alemán y perro lobo checoslovaco: Enanismo pituitario, HUU, DM, MDR1 y pelo largo

Genética general · Perro

Panel genético multienfermedad para el Pastor alemán y el Perro lobo checoslovaco que agrupa cinco pruebas moleculares: enanismo pituitario (LHX3), hiperuricosuria (SLC2A9), mielopatía degenerativa (SOD1 exón 2), sensibilidad a ivermectina (MDR1/ABCB1) y longitud del pelo (FGF5). Combina condiciones endocrinas, urológicas, neurológicas, farmacogenéticas y un marcador de capa. El panel es complementario del examen clínico y neurológico en la selección reproductiva.
Patrón de herenciaMixta: LHX3 (enanismo) — autosómica recesiva. HUU (SLC2A9) — autosómica recesiva. DM (SOD1 exón 2) — autosómica recesiva. MDR1 (ABCB1) — recesiva con efecto dosis. Pelo largo (FGF5) — autosómica recesiva.
Gen / MutaciónLHX3 (enanismo pituitario); SLC2A9 (HUU); SOD1 exón 2 (DM); ABCB1-1Δ (MDR1); FGF5 c.284G>T (pelo largo).
PenetranciaEnanismo: penetrancia completa en homocigotos. HUU: penetrancia variable. DM: penetrancia incompleta. MDR1: penetrancia variable — homocigotos con neurotoxicidad, heterocigotos con sensibilidad intermedia. Pelo largo: penetrancia completa como marcador.
Tipo de muestrasangre con EDTA 1mL
Códigogujv
Plazo de entrega1 días
Precio126,89 €
RazasPastor alemán, Perro lobo checoslovaco

Incidencia

Pastor alemán y Perro lobo checoslovaco. Las frecuencias de portadores varían entre países y líneas. La MDR1 está presente en Pastor alemán. El enanismo pituitario es raro. Las frecuencias fiables de portadores no se publican de forma sistemática para las cinco condiciones (datos limitados).

Signos clínicos

- Enanismo: retraso del crecimiento y de la maduración ósea, alopecia, ausencia de pelo guardián
- HUU: cálculos de urato en vejiga o riñón
- DM: ataxia y paresia ascendente de inicio en edad adulta
- MDR1: neurotoxicidad tras ivermectina, loperamida o ciertos quimioterápicos
- Pelo largo: capa larga y sedosa (marcador de capa, no enfermedad)

Historia

Cada prueba del panel se caracterizó de forma independiente. El enanismo pituitario se asoció a dos variantes causales en LHX3 (2022), de herencia autosómica recesiva. La hiperuricosuria canina se asoció a SLC2A9 en el dálmata y se extendió a razas emparentadas. La DM canina se vinculó a la variante del exón 2 de SOD1 a partir del trabajo de Awano y colaboradores en 2009. El defecto MDR-1 se asoció a una deleción en ABCB1 descrita inicialmente en collies y extendida a razas de pastor. La longitud del pelo largo se asoció al gen FGF5.

Manejo del criador

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición
- Para enanismo, HUU, DM y MDR1 (recesivas): no cruzar dos portadores — 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro si se testa
- MDR1 homocigoto: evitar ivermectina, moxidectina, loperamida y otros fármacos sustrato de P-gp; advertir al veterinario
- Para pelo largo: orientar la capa esperada en la camada; no implica enfermedad
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1. El enanismo pituitario se confirma por perfil hormonal (GH/IGF-1) y test molecular; el diagnóstico diferencial incluye hipotiroidismo y malnutrición. La HUU se confirma por urianálisis (ácido úrico) y análisis del cálculo. El defecto MDR1 debe tenerse presente al prescribir.

Referencias

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleción ABCB1/MDR1 (PMID 11692082)
3. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)
4. Fyfe JC et al. 2013, estructura génica de TPO canina (PMID 23223904)
5. Missense en LHX3 e enanismo pituitario canino (OMIA:002314)

Pruebas incluidas en este pack (5)

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Precio: 126,89 € · Plazo de entrega: 1 días

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