Información de la prueba

Pelo largo/pelo corto y sensibilidad a la ivermectina (MDR-1) — Pastor alemán y Perro lobo checoslovaco

General · Perro

Panel dirigido al Pastor alemán y al Perro lobo checoslovaco que combina pruebas del gen FGF5 para el fenotipo de longitud del pelo (pelo largo/pelo corto) con la prueba de defecto MDR-1 (hipersensibilidad a la ivermectina y otros fármacos sustrato de la P-glicoproteína). El primer bloque informa del estatus genético para la longitud del manto; el segundo, del estatus libre/portador/afecto para el defecto MDR-1. El panel no es una prueba de enfermedad propiamente dicha para el pelo largo (es un rasgo fenotípico), pero incluye el riesgo farmacológico del MDR-1, que exige precaución terapéutica de por vida.
Patrón de herenciaMixta: pelo largo (FGF5) — autosómica recesiva; defecto MDR-1 (ABCB1) — dominante incompleta (dosis-dependiente).
Gen / MutaciónFGF5: variantes de pelo largo, p. ej. c.284G>T p.(Cys95Phe) (OMIA:000439-9615). ABCB1 (MDR-1): deleción de 4 pb, descrita originalmente como c.296_299del4 (nt230(del4)) y descrita hoy como c.228_231del p.(Asp77Alafs*16) (OMIA:001402-9615).
PenetranciaEl pelo largo se expresa en homocigotos recesivos con penetrancia completa; los heterocigotos tienen manto corto. El defecto MDR-1 es dosis-dependiente: los homocigotos mutados tienen riesgo alto de neurotoxicidad y los heterocigotos riesgo intermedio.
Códigoygvs
Plazo de entrega15 días
Precio130,70 €

Incidencia

Razas aplicables: Pastor alemán y Perro lobo checoslovaco. El defecto MDR-1 está bien documentado en el Pastor alemán (OMIA:001402-9615); en el Perro lobo checoslovaco no consta en OMIA y las cifras publicadas son escasas (datos limitados).

Manejo del criador

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Para el pelo largo: informa del genotipo al criador según el estándar racial que se persiga (manto largo o corto); no es una enfermedad y no se desaconseja ningún cruce desde el punto de vista de salud
- Para el MDR-1: evita cruzar dos homocigotos mutados (toda la camada sería sensible a ivermectina y otros fármacos P-gp); los heterocigotos pueden cruzarse con libres
- Tras un caso clínico confirmado de toxicidad, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

La sensibilidad MDR-1 obliga a revisar la lista de fármacos prohibidos (ivermectina a dosis antiparasitarias, loperamida, varios quimioterápicos) antes de cualquier tratamiento. El fenotipo de pelo largo puede inferirse visualmente, pero el genotipo ayuda a predecir camadas con manto largo a partir de padres de manto corto portadores. Verificar qué variantes de FGF5 incluye cada laboratorio.

Referencias

1. Mealey KL, Bentjen SA, Gay JM, Cantor GH. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene (Pharmacogenetics) (PMID 11692082).
2. Housley DJE, Venta PJ. 2006. The long and the short of it: evidence that FGF5 is a major determinant of canine 'hair'-itability (Anim Genet) (PMID 16879338).
3. Cadieu E, Neff MW, Quignon P, et al. 2009. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes (Science) (PMID 19713490).
4. OMIA:001402-9615 (Multidrug resistance 1, ABCB1-related) y OMIA:000439-9615 (Hair, long; FGF5).

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