Painel de seis doenças hereditárias equinas com teste molecular, dirigido a reprodutores Paint horse e raças de stock com pelagem overo. Reúne a hipertermia maligna equina (EMH), a deficiência da enzima ramificante do glicogénio (GBED), a astenia dérmica regional hereditária (HERDA), a paralisia periódica hipercalémica (HYPP), a síndrome do poldro branco letal (OLWS) e a miopatia por armazenamento de polissacarídeos tipo 1 (PSSM1). GBED, HERDA e OLWS são recessivas; OLWS é letal em homozigotia e está ligada à pelagem overo frame. EMH, HYPP e PSSM1 são dominantes com penetrância incompleta. Cada teste informa o genótipo livre, portador ou afetado e permite planear os cruzamentos, em particular evitar dois portadores de OLWS. O painel não substitui o exame clínico.

Raça aplicável: Paint horse. Painel de 6 doenças hereditárias equinas.

Os sinais dependem da condição:\n- EMH: hipertermia rápida, taquicardia, rigidez, acidose e rabdomiólise durante a anestesia ou perante stress/exercício intenso.\n- GBED: abortos e nados-mortos, poldros fracos com hipoglicemia, tremores, convulsões, contratura e morte neonatal.\n- HERDA: pele hiperextensível e frágil, com ruturas e seromas no dorso e na cernelha ao iniciar o treino.\n- HYPP: episódios de tremores, fraqueza súbita, prolapso da membrana nictitante, sudorese e decúbito, desencadeados por potássio dietético, jejum, stress, transporte ou anestesia.\n- OLWS: poldro branco ou quase branco com ausência de meconium, cólica obstrutiva e distensão abdominal nas primeiras 24-48 h; prognóstico fatal.\n- PSSM1: rigidez e dor muscular (tying-up), urina escura e elevação de CK/AST, sobretudo após descanso e recomeço do exercício.

Os seis testes foram desenvolvidos de forma independente. A EMH foi descrita no cavalo no início dos anos 2000 e em 2004 identificou-se a variante RYR1 C7360G. A GBED foi caracterizada em poldros Quarto de Milha e a sua mutação em GBE1 foi identificada em 2004. A HERDA foi reconhecida em linhas de cutting e a sua mutação em PPIB foi descrita em 2007. A HYPP foi reconhecida nos anos 80 em linhas de halter ligadas ao garanhão Impressive. A PSSM1 foi definida nos anos 90 e a sua mutação em GYS1 (R309H) foi identificada em 2008. A OLWS foi descrita em poldros brancos com cólica obstrutiva e em 1998 identificou-se a mutação em EDNRB.

Genotipar os reprodutores, em especial qualquer animal com pelagem overo ou antecedentes overo, antes da cobrição.\n- Recessivas (GBED, HERDA, OLWS): não cruzar portador com portador. Na OLWS o cruzamento de dois portadores implica 25 % de poldros brancos letais em cada parto. Portador com livre produz 50 % de portadores e nenhum afetado.\n- Dominantes (EMH, HYPP, PSSM1): todo o portador transmite o alelo a 50 % da descendência; criar preferencialmente com N/N e evitar portador x portador pelos 25 % de homozigóticos mais graves.\n- Não assumir o estado pela pelagem: os padrões tobiano ou sabino não dependem do alelo de OLWS; só o teste o esclarece.\n- Comunicar o estado ao veterinário antes de anestesiar, castrar ou transportar e ao comprador.

Perante um poldro branco com cólica obstrutiva precoce, o diagnóstico diferencial inclui atresia do cólon ou íleo, retenção de meconium, peritonite e rotura da bexiga; num produto de pais overo é OLWS até prova em contrário, e o prognóstico é nulo. A expressão do overo frame pode ser mínima em portadores (frame críptico), pelo que a pelagem não substitui o teste. A rabdomiólise tem múltiplas causas (PSSM1, PSSM2, miopatia atípica por hipoglicina A, HYPP, infecciosas ou traumáticas) e um teste negativo não a descarta. A fragilidade cutânea da HERDA pode confundir-se com fotossensibilização ou piodermas profundas.

1. Aleman M, et al. Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve. 2004. PMID: 15318347.
2. Aleman M, et al. Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med. 2009. PMID: 19220734.
3. Valberg SJ, et al. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. 2001. PMID: 11817063.
4. Ward TL, et al. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. 2004. PMID: 15366377.
5. White SD, et al. Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses. Vet Dermatol. 2004. PMID: 15305927.
6. Tryon RC, et al. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA. Genomics. 2007. PMID: 17498917.
7. Rudolph JA, et al. Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nat Genet. 1992. PMID: 1338908.
8. Naylor JM. Hyperkalemic periodic paralysis. Vet Clin North Am Equine Pract. 1997. PMID: 9106348.
9. Santschi EM, et al. Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome. 1998. PMID: 9530628.
10. Metallinos DL, et al. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome. Mamm Genome. 1998. PMID: 9585428.
11. Santschi EM, et al. Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res. 2001. PMID: 11197568.
12. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008. PMID: 18358695.
13. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med. 2008. PMID: 18691366.