Detalhe do Teste

A HERDA é uma genodermatose do cavalo Quarto de Milha e raças afins (Paint) caracterizada por fragilidade extrema da pele. Deve-se a uma mutação do gene PPIB (ciclofilina B) que altera a organização do colagénio dérmico. A pele dos homozigotos separa-se e rasga-se facilmente perante traumatismos mínimos, especialmente no dorso e nas zonas de contacto com a sela. As lesões surgem tipicamente ao iniciar a doma, por volta dos 2 anos, e condicionam um prognóstico funcional pobre.

Raças afetadas: Quarto de Milha e raças com ascendência Quarto de Milha (Paint). Tryon et al. (2009) estimaram uma frequência do alelo de 0,021 em Quarto de Milha de controlo (aprox. 4 % de portadores) e de 0,142 no subgrupo de cutting. A frequência é maior em linhas de trabalho e menor no conjunto da raça. Dados limitados fora da América do Norte.

- Pele hiperextensível e frágil desde a doma (tipicamente aos 18-24 meses)\n- Ruturas, seromas e hematomas no dorso, cernelha e zonas de pressão da sela\n- Separação das camadas da derme com roçaduras mínimas\n- Cicatrizes extensas e má cicatrização\n- Dor à palpação das zonas afetadas\n- Infeções cutâneas secundárias de repetição

A HERDA foi reconhecida no início dos anos 2000 em linhas de trabalho (cutting) do Quarto de Milha americano, com descrições clínicas e histológicas do quadro por equipas de dermatologia veterinária. Em 2007, Tryon e colaboradores identificaram a mutação causal no gene PPIB, que codifica a ciclofilina B, proteína implicada no enrolamento do colagénio. O teste de ADN generalizou-se de imediato nas raças de stock. Os estudos de frequência posteriores revelaram uma prevalência de portadores notável em linhas de cutting, impulsionando programas de controlo nas associações de criadores.

- Testar os reprodutores de raças de stock, prioritariamente se descendem de linhas de cutting/reining\n- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de potros HERDA\n- O aparecimento de um caso confirma que ambos os progenitores são portadores: não repetir esse cruzamento\n- Como os sinais surgem ao iniciar a doma, o teste precoce evita investir na preparação de um animal afetado\n- Os portadores podem ser cruzados com exemplares livres, priorizando descendência livre para eliminar o alelo

A biópsia cutânea mostra desorganização e separação dos feixes de colagénio da derme profunda, compatível com uma síndrome tipo Ehlers-Danlos. Diagnóstico diferencial com epiteliogénese imperfeita neonatal, fotossensibilização e piodermas profundos. Nos animais afetados, o manejo paliativo (proteção contra traumatismos, selas alternativas) raramente permite uma vida desportiva; muitos são eutanasiados por questões de bem-estar. O teste de ADN é conclusivo.

1. White SD et al. (2004). Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses: clinical, histological, immunohistological and ultrastructural findings. Vet Dermatol 15:207-217. PMID: 15305927
2. Tryon RC et al. (2005). Inheritance of hereditary equine regional dermal asthenia in Quarter Horses. Am J Vet Res 66:437-442. PMID: 15822588
3. Tryon RC et al. (2007). Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 90:93-102. PMID: 17498917
4. Tryon RC et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. PMID: 19119976
5. OMIA:000327-9796. Ehlers-Danlos syndrome, generic in Equus caballus (domestic horse; HERDA, PPIB-related).