Detalhe do Teste

A deficiência da enzima ramificadora do glicogénio (GBED) é uma glicogenose letal do Quarter Horse e do Paint, com dados limitados no Appaloosa. A ausência da enzima impede a formação de glicogénio ramificado normal e provoca acumulação de polissacárido anormal em músculo, fígado e coração. As crias afetadas nascem fracas, sofrem hipoglicemia e deterioração neuromuscular, ou morrem como abortos ou nados-mortos. Não tem tratamento e o controlo passa por evitar cruzar portadores.

Raças afetadas: Quarter Horse e Paint. Na ficha anterior incluía-se o Appaloosa sem suporte suficiente (dados limitados). A frequência alélica descrita em Quarter Horse de população aleatória é de cerca de 5 % (Tryon 2009) e próxima de 11 % em linhas de reining (Brown 2026); não há números sólidos para o Paint nem fora da América do Norte.

- Abortos no último terço da gestação e nados-mortos\n- Potros fracos, de baixa vitalidade e incapazes de se manter em pé\n- Hipoglicemia grave de repetição\n- Tremores e convulsões\n- Deformidades flexurais dos membros (contraturas)\n- Crescimento escasso e falha no desenvolvimento\n- Morte ou eutanásia nas primeiras semanas de vida

A doença foi descrita no início dos anos 2000 em potros Quarter Horse, quando Valberg e colaboradores a caracterizaram como uma glicogenose por défice da enzima ramificadora. Pouco depois, a mesma equipa identificou a mutação responsável no gene GBE1, o que permitiu desenvolver o teste de portadores. O rastreio sistemático na América do Norte reduziu de forma notável a incidência de casos clínicos. É, a par de HERDA, PSSM1 e HYPP, uma das doenças genéticas de gestão obrigatória em raças de stock.

- Testar todos os reprodutores de Quarter Horse, Paint e Appaloosa antes da época de cobrição\n- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25 % de potros afetados\n- O nascimento de um potro afetado confirma que ambos os progenitores são portadores: não repetir esse cruzamento\n- Os portadores podem ser cruzados com exemplares livres, conservando para reprodução apenas descendência livre se procura eliminar o alelo\n- Registar os resultados na associação de criadores se existir programa de controlo

Diferenciar de outros quadros do potro neonatal: síndrome de adaptação neonatal («potro parvo»), sépsis, imaturidade e hipoglicemia por lactação deficiente. A confirmação obtém-se medindo a atividade da enzima ramificadora nos tecidos e observando depósitos de polissacárido anormal (PAS-positivos resistentes à diastase) em biópsias. O teste de ADN em sangue ou pelos é decisivo para o diagnóstico e o aconselhamento de criação.

1. Valberg SJ et al. 2001. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. PMID: 11817063
2. Ward TL et al. 2004. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. PMID: 15366377
3. Ward TL et al. 2003. Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res. PMID: 14970703
4. Tryon RC et al. 2009. Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 19119976
5. Brown BN et al. 2026. Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 42633773
6. OMIA:000420-9796.