Detalhe do Teste

A miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 (PSSM1) é uma glicogenose muscular hereditária do cavalo, causada por uma mutação do gene GYS1 que mantém a glicogénio sintase permanentemente ativa. O músculo acumula glicogénio e polissacarídeo anormal em excesso e torna-se propenso a episódios de rabdomiólise (tying-up) com rigidez, dor e urina escura. Afeta o Quarto de Milha, raças de stock, de tiro e muitas outras populações equinas. É tratável com dieta e gestão do exercício, e o teste de ADN distingue a PSSM1 de outras miopatias, incluindo a PSSM2.

Raças com variante documentada em OMIA001158-9796: Quarter Horse, American Paint, Appaloosa, Belgian Draft, Haflinger e Noric, além de outras raças de tiro e de sangue frio descritas na literatura (p. ex. Cob Normand, PMID:18822097). As frequências de portadores variam por raça e país e não estão consolidadas em populações não amostradas. Sendo uma variante dominante, um único reprodutor positivo pode disseminar o alelo rapidamente.

- Episódios de rigidez muscular e dor (tying-up), sobretudo após descanso e retoma do exercício\n- Marcha rígida, relutância em mover-se, sudorese e tremores da garupa\n- Urina escura (mioglobinúria) em rabdomiólise franca\n- Elevações marcadas de CK e AST na analítica\n- Alguns cavalos apresentam apenas mau desempenho ou marcha anómala sem crise aguda\n- Episódios graves com decúbito e falência renal secundária por mioglobinúria

A PSSM foi caracterizada no início dos anos 90 em cavalos Quarto de Milha com episódios recorrentes de rabdomiólise e depósitos musculares de polissacarídeo anormal em biópsias. A base genética foi desconhecida até que, em 2008, o grupo de McCue e Valberg identificou a mutação R309H do gene GYS1, que explica a forma PSSM1. Pouco depois verificou-se que uma parte dos cavalos com biópsia compatível tem GYS1 normal (grupo denominado PSSM2), heterogéneo e em investigação. O teste de GYS1 generalizou-se nas associações de criadores e é hoje um dos testes de miopatia mais solicitados na espécie.

- Testar os reprodutores de raças de stock e de tiro antes da época de cobrição\n- Sendo dominante, todo o animal P1 transmite o alelo a 50% da sua descendência: criar preferencialmente com N/N\n- Nunca cruzar P1 com P1: risco de 25% de homozigotos com quadros mais graves\n- Um P1 com valor genético excecional pode cruzar-se com N/N, mas evitar encadear gerações de positivos\n- Não usar o teste isoladamente: um N/N pode ter PSSM2 ou outra miopatia; perante sintomas, completar o estudo com biópsia

Diagnóstico diferencial da rabdomiólise: PSSM2, miopatia atípica (hipoglicina A de sementes de bordo), HYPP, carências vitamínicas, miopatias infecciosas e traumáticas. A PSSM1 confirma-se com o teste GYS1; a biópsia mostra depósitos PAS-positivos resistentes à diastase. O manejo é altamente eficaz: dieta pobre em amido e rica em gordura, exercício diário e regular evitando descansos prolongados com ração, refeições fracionadas. As CK/AST seriadas orientam a resposta ao plano.

1. Valberg SJ, Cardinet GH 3rd, Carlson GP, DiMauro S. Polysaccharide storage myopathy associated with recurrent exertional rhabdomyolysis in horses. Neuromuscul Disord 1992. PMID:1284408.
2. Valberg SJ, Geyer C, Sorum SA, Cardinet GH 3rd. Familial basis of exertional rhabdomyolysis in quarter horse-related breeds. Am J Vet Res 1996. PMID:8669756.
3. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 2008. PMID:18358695.
4. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 2008. PMID:18691366.
5. Herszberg B, McCue ME, Larcher T, Mata X, et al. A GYS1 gene mutation is highly associated with polysaccharide storage myopathy in Cob Normand draught horses. Anim Genet 2009. PMID:18822097.