Detalhe do Teste

A síndrome do potro branco letal (OLWS) é uma doença hereditária letal dos cavalos com padrão overo frame, descrita em Paint, Quarter Horse e Appaloosa. Os potros homozigotos nascem brancos ou quase brancos e apresentam aganglionose intestinal (ausência de gânglios entéricos), equivalente equino da doença de Hirschsprung. O cólon não funciona, o potro desenvolve íleo e cólica obstrutiva nas primeiras 24-48 horas e morre ou deve ser eutanasiado. Os heterozigotos são saudáveis e apresentam o padrão de pelagem overo frame, pelo que o teste de ADN é a única forma de criar pelagem overo com segurança.

Descrita em Paint horse, Quarter Horse, Appaloosa e cruzamentos com pelagem overo. A frequência de portadores depende inteiramente das linhas de pelagem: apreciável em populações overo frame e praticamente nula em linhas não overo (dados limitados fora da América do Norte). O teste sistemático de reprodutores overo mantém-na sob controlo.

- Potro branco ou quase branco ao nascer, aparentemente normal inicialmente\n- Ausência de deposições de mecónio e falha em evacuar\n- Cólica progressiva e distensão abdominal nas primeiras 24-48 horas\n- Refluxo nasal e sinais de obstrução intestinal completa\n- Deterioração rápida sem resposta ao tratamento médico nem cirúrgico\n- Morte ou eutanásia humanitária nos primeiros dias

Os potros brancos que morriam com cólica obstrutiva nas primeiras horas foram descritos de forma recorrente nas raças de stock norte-americanas durante os anos 70 e 80. No final dos anos 90, os estudos de associação identificaram o gene responsável: o recetor B da endotelina (EDNRB), o mesmo implicado na doença de Hirschsprung humana e na pelagem manchada dos roedores. A caracterização da mutação permitiu desenvolver o teste de portadores, hoje rotineiro no Paint e em raças com pelagem overo. O OLWS tornou-se assim um exemplo clássico de gene de pelagem com efeito letal em dose dupla.

- Testar todo o reprodutor com pelagem overo ou antecedentes overo, mesmo que as suas marcas sejam mínimas\n- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de potros brancos letais em cada parto\n- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre: metade da descendência será overo e pode selecionar descendência livre do alelo\n- Não assumir pela pelagem: os padrões tobiano ou sabino não se devem ao alelo do OLWS; só o teste o esclarece\n- Registar os resultados e vigiar as linhas com historial de potros brancos mortos nos primeiros dias

Perante um potro branco com cólica obstrutiva precoce, o diagnóstico diferencial inclui atresia do cólon ou íleo, retenção de mecónio, peritonite e rotura da bexiga; o quadro clássico num produto de pais overo é OLWS até prova em contrário e o prognóstico é nulo, recomendando-se eutanásia humanitária. A confirmação genética do potro e o teste de ambos os pais são imprescindíveis para o aconselhamento de criação. Recorde que a expressão do frame pode ser mínima em portadores (frame oculto ou críptico).

1. Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR. 1998. Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses (Mamm Genome) (PMID 9530628).
2. Metallinos DL, Bowling AT, Rine J. 1998. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome, an equine version of Hirschsprung disease (Mamm Genome) (PMID 9585428).
3. Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR. 2001. Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses (Am J Vet Res) (PMID 11197568).
4. OMIA:000629-9796 (Megacolon / OLWS, EDNRB, Equus caballus).