Pack genético Schnauzer Miniatura

Testes incluídos neste pack (6)

• Sensibilidade ao complexo Mycobacterium avium (MAC)
• PRA Tipo B1, HIVEP3
• Neuropatia Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Disostose espondilocostal (defeito Comma)
• Síndrome do ducto mülleriano persistente (PMDS)
• Miotonia congênita do Schnauzer Miniatura

Cada teste inclui a análise completa e o relatório detalhado. Clique no teste para ver a sua ficha.

Doenças incluídas neste pack

Sensibilidade ao complexo Mycobacterium avium (MAC) (Autossómica recessiva (confirmada por análise de pedigree, GWAS e genotipagem; OMIA:002854-9615).)

Predisposição hereditária a infeções disseminadas pelo complexo Mycobacterium avium (MAC) descrita no Schnauzer miniatura. Os animais afetados apresentam uma imunodeficiência primária por disfunção de CARD9, com infeções micobacterianas sistémicas progressivas de aparecimento na idade adulta e envolvimento de órgãos…

PRA tipo B1, HIVEP3 (Autossómica recessiva (demonstrada por pedigree e cruzamentos; Parshall et al. 1991).)

Atrofia progressiva da retina Tipo B1 do Schnauzer miniatura (displasia de fotorreceptores, pd): degeneração progressiva de fotorreceptores que conduz à cegueira, com fundo ocular normal até aos 10 meses e doença avançada por volta dos 3 anos. O teste comercial deteta um SNV intrónico em HIVEP3 fortemente associado…

Neuropatia Charcot-Marie-Tooth (CMT) (Autossómica recessiva. Os cães afetados confirmados são homozigotos para a variante c.2363+1G>T de SBF2; a análise de pedigree e a cossegregação sustentam este modo de herança.)

Neuropatia periférica hereditária desmielinizante do Schnauzer miniatura, equivalente canino da Charcot-Marie-Tooth humana tipo 4B2. Cursa com desmielinização motora e sensitiva, mielina anormalmente dobrada e sinais característicos de disfunção dos pares cranianos baixos (regurgitação por megaesófago e latido afóni…

Disostose espondilocostal (defeito Comma) (Autossómica recessiva (modo de hereditariedade altamente penetrante confirmado na família índice; OMIA:001944-9615).)

Malformação congénita recessiva do esqueleto axial que encurta drasticamente o tronco e produz hemivértebras e anomalias costais (fusão, mau alinhamento, redução do número), conferindo ao cachorro um contorno em 'vírgula'. A maioria dos afetados nasce morta ou morre nas primeiras horas ou dias de vida. Pode ser acom…

Síndrome do ducto mülleriano persistente (PMDS) (Autossómica recessiva limitada ao sexo masculino)

Anomalia do desenvolvimento sexual em que machos cromossómicos (XY) com testículos normais retêm derivados do ducto de Müller (útero, ovidutos, corno uterino). Resulta de um defeito na via da hormona antimülleriana (AMH) ou do seu recetor (AMHR2). No Schnauzer miniatura foi descrita uma forma hereditária.

Miotonia congénita do Schnauzer Miniatura (Autossómica recessiva)

A miotonia congénita do Schnauzer Miniatura é uma doença neuromuscular hereditária que afecta os canais de cloro do músculo esquelético. Caracteriza-se pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração, produzindo rigidez, fraqueza e marcha rígida.nnOs cães afectados mostram rigidez muscular durante os pr…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 6 testes de doenças hereditárias: Sensibilidade ao complexo Mycobacterium avium (MAC), PRA tipo B1, HIVEP3, Neuropatia Charcot-Marie-Tooth (CMT), Disostose espondilocostal (defeito Comma)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.