Gangliosidose (GM2)

Descrição

Lisosomopatía de almacenamiento por deficiencia de beta-hexosaminidasa que provoca acumulación de gangliósidos GM2 en el sistema nervioso. La forma más frecuente en el perro es la variante 0 (Sandhoff), por variantes en HEXB que afectan a la hexosaminidasa A y B; en el chin japonés se ha descrito una forma tipo Tay-Sachs (tipo I / variante B) por variantes en HEXA. Produce neurodegeneración progresiva de inicio juvenil y curso letal. Se hereda de forma autosómica recesiva.

Ver detalhes do teste →