Pack genético Dachshund

Testes incluídos neste pack (4)

• PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1)
• Osteogênese imperfeita (Doença dos ossos de vidro) Dachshund
• crd-PRA (crd4-PRA)
• Lipofuscinose Neuronal Ceróide 2 (NCL2) - Dachshund

Cada teste inclui a análise completa e o relatório detalhado. Clique no teste para ver a sua ficha.

Doenças incluídas neste pack

PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autossómica recessiva com penetrância incompleta.)

Teste molecular para a atrofia progressiva da retina tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), uma degeneração retiniana hereditária que afeta inicialmente os cones e depois os bastonetes e conduz a cegueira progressiva. Afeta o sistema ocular (fotorreceptores) e obriga o animal a adaptar-se à perda visual gradual. O teste…

Osteogénese imperfeita (doença dos ossos de vidro) Dachshund (Autossómica recessiva)

Doença hereditária do tecido conjuntivo do Teckel caracterizada por fragilidade óssea e dentária graves. Deve-se a uma mutação em SERPINH1, que codifica a HSP47, chaperona essencial para o enrolamento do colagénio tipo I. Surgem fraturas espontâneas, intrauterinas ou perinatais, hipomineralização dentária (dentes fr…

crd-PRA (Autossómica recessiva)

Forma de distrofia de cone-bastonete (crd) do Dachshund associada a mutação do gene RPGRIP1. Produz degeneração dos fotorrecetores com afetação inicial dos cones e evolução para cegueira. A prova genética identifica portadores. O Dachshund tem várias PRA, pelo que é necessário distinguir esta variante (cord1/RPGRIP1…

Lipofuscinose neuronal ceroide 2 (NCL2) - Dachshund (Autossómica recessiva (OMIA:001472-9615).)

Lipofuscinose neuronal ceroide juvenil do Teckel (Dachshund) causada por défice da protease lisossómica TPP1 (CLN2). Acumula material autofluorescente curvilíneo nos neurónios e produz neurodegeneração progressiva de início juvenil. É herdada de forma autossómica recessiva e é um dos modelos naturais da doença CLN2…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 4 testes de doenças hereditárias: PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1), Osteogénese imperfeita (doença dos ossos de vidro) Dachshund, crd-PRA, Lipofuscinose neuronal ceroide 2 (NCL2) - Dachshund. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.