Detalhe do Teste
Painel Terrier tibetano: PRA3, rcd4-PRA, nanismo hipofisário, NCL, luxação primária do cristalino (PLL) e DM exão 2
General · Cão
Painel multidoença para o Terrier tibetano que agrupa seis testes moleculares: atrofia progressiva da retina tipo 3 (PRA3), atrofia progressiva da retina rcd4 (rcd4-PRA), nanismo hipofisário, lipofuscinose neuronal ceroide (NCL), luxação primária do cristalino (PLL) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). Combina doenças oculares, endócrinas, neurodegenerativas e neurológicas.
Incidência
Raça aplicável: Terrier tibetano. A PLL por ADAMTS17 c.1473+1G>A está documentada na raça; a variante LHX3 do nanismo hipofisário foi documentada no Terrier tibetano (Thaiwong et al. 2021); a NCL12 por ATP13A2 é própria da raça. Não se dispõe de números fiáveis de frequência de portadores por país (dados limitados).
Manejo do criador
- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre seis condições numa única amostra.\n- Recessivas (PRA3, rcd4-PRA, nanismo hipofisário, NCL12, PLL e DM exão 2): não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos por ninhada); portador × livre não produz afetados.\n- PLL: a luxação pode aparecer no adulto; combinar o teste molecular com exame ocular (ECVO) periódico.\n- Nanismo hipofisário: priorizar a genotipagem da deleção do intrão 5 de LHX3.\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador.
Notas do especialista
Verificar o painel exato que cada laboratório oferece. Exame ocular anual (ECVO) complementar para PRA3, rcd4-PRA e PLL. A PLL é suspeitada por sinais oculares agudos (luxação) e confirmada por oftalmoscopia e gonioscopia; o teste molecular não substitui o seguimento. A NCL é um diagnóstico clínico e post-mortem. O nanismo hipofisário confirma-se por painel hormonal e teste molecular; verificar a variante específica da raça. A DM é um diagnóstico de exclusão.
Referências
1. Farias FH et al. 2010, mutación del sitio donador de splicing de ADAMTS17 en perros con luxación primaria de lente (Invest Ophthalmol Vis Sci) (PMID 20375329).
2. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
3. Voorbij AM et al. 2011, repetición contraída en el intrón 5 de LHX3 asociada a empalme aberrante y enanismo pituitario en el Pastor alemán (PLoS One) (PMID 22132174).
4. Thaiwong T et al. 2021, enanismo en perros Tibetan terrier con mutación de LHX3 (J Vet Diagn Invest) (PMID 33890524).
5. Downs LM, Mellersh CS 2014, inserción intrónica SINE en FAM161A causante de salto de exón y PRA en spaniel y terrier tibetanos (PLoS One) (PMID 24705771).
6. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish Setter asociada a C2orf71 (Anim Genet) (PMID 22686255).
7. Farias FH et al. 2011, mutación truncante de ATP13A2 causante de lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto en Tibetan terriers (Neurobiol Dis) (PMID 21362476).
8. OMIA:001918-9615, OMIA:002314-9615, OMIA:001552-9615, OMIA:000588-9615.
2. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
3. Voorbij AM et al. 2011, repetición contraída en el intrón 5 de LHX3 asociada a empalme aberrante y enanismo pituitario en el Pastor alemán (PLoS One) (PMID 22132174).
4. Thaiwong T et al. 2021, enanismo en perros Tibetan terrier con mutación de LHX3 (J Vet Diagn Invest) (PMID 33890524).
5. Downs LM, Mellersh CS 2014, inserción intrónica SINE en FAM161A causante de salto de exón y PRA en spaniel y terrier tibetanos (PLoS One) (PMID 24705771).
6. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish Setter asociada a C2orf71 (Anim Genet) (PMID 22686255).
7. Farias FH et al. 2011, mutación truncante de ATP13A2 causante de lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto en Tibetan terriers (Neurobiol Dis) (PMID 21362476).
8. OMIA:001918-9615, OMIA:002314-9615, OMIA:001552-9615, OMIA:000588-9615.