Detalhe do Teste

Forma de atrofia progressiva da retina descrita no spaniel tibetano e no terrier tibetano. Produz degeneração progressiva dos fotorrecetores da retina, primeiro os bastonetes e depois os cones. Os cães afetados perdem a visão noturna e, com o tempo, a visão diurna, evoluindo para cegueira. Não provoca dor mas é incurável.

Própria do spaniel tibetano e do terrier tibetano. Dados limitados sobre frequências de portadores; a doença é pouco frequente após a introdução do controlo genético.

- Testar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Considerar também o teste PRCD, dado que ambas as PRA podem coexistir na raça

O início é habitualmente no adulto jovem. Diagnóstico diferencial com outras PRA (PRCD, crd) e com retinopatias adquiridas; o fundo ocular mostra hiperrefletividade tapetal e atrofia do disco, e o ERG regista primeiro a diminuição das respostas dos bastonetes. Não há tratamento. A variante FAM161A não explica toda a PRA das raças tibetanas (heterogeneidade genética; Downs e Mellersh 2014), pelo que um resultado negativo não descarta a doença.

1. Downs LM, Mellersh CS. 2014. An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers (PLoS One) (PMID 24705771).
2. Downs LM, Aguirre GD. 2016. FAM161A and TTC8 are differentially expressed in non-allelic early onset retinal degeneration (Adv Exp Med Biol) (PMID 26427412).
3. OMIA:001918-9615 (Retinal atrophy, progressive, FAM161A-related; razas Tibetan Spaniel, Tibetan Terrier y English Shepherd).