Detalhe do Teste

Enfraquecimento progressivo das zónulas de Zinn que provoca o deslocamento do cristalino. É uma doença ocular hereditária não inflamatória, distinta das luxações secundárias a catarata, uveíte, glaucoma prévio ou traumatismo. Quando o cristalino passa para a câmara anterior pode desencadear um glaucoma agudo doloroso e cegueira rápida: é uma urgência oftalmológica. O teste molecular deteta a variante clássica de ADAMTS17 associada à PLL.

Raças com a variante clássica c.1473+1G>A documentada em OMIA:000588-9615: American toy terrier, Chinese crested, German hunting terrier, Jack Russell terrier, Lancashire heeler, Bull terrier miniatura, Parson Russell terrier, Patterdale terrier, Rat terrier, Sealyham terrier, Tenterfield terrier, Tibetan terrier, Toy fox terrier, Volpino italiano, Welsh terrier, Wire fox terrier e Yorkshire terrier. Gould et al. (2011), ao rastrear 30 raças, identificaram esta variante em 14 raças adicionais (muitas delas terriers ou de ascendência terrier). O Shar-Pei chinês e o Brittany spaniel NÃO portam a variante clássica: o Shar-Pei tem uma deleção in-frame independente (OMIA variant 942) e o Brittany spaniel uma forma geneticamente distinta. Não existem estimativas de frequência populacional verificáveis: dados limitados.

- Herança recessiva: evitar o cruzamento portador x portador (risco de 25 % de homozigóticos afetados).\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados.\n- Exame oftalmológico periódico sob midríase em toda a linha reprodutiva, mesmo que o teste genético seja favorável.\n- Registar os casos clínicos de luxação para vigiar variantes não cobertas pelo teste.

Diferenciar da luxação secundária (catarata hipermadura, uveíte, glaucoma prévio, trauma), fundamental para interpretar o teste em animais sem genealogia. Tratamento urgente do cristalino anterior: mióticos tópicos transitórios e cirurgia (lensectomia/facoemulsificação). Vigiar ambos os olhos: a segunda lente costuma luxar em meses ou anos. Gonioscopia recomendada em raças predispostas a glaucoma associado. O teste de ADN não substitui o rastreio oftalmológico anual, uma vez que existem outras variantes de ADAMTS17.

1. Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(9):4716-4721. PMID: 20375329.
2. Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011;14(6):378-384. PMID: 22050825.
3. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res. 2018;79(1):98-106. PMID: 29287154.
4. Lewis TW, Mellersh CS. Changes in mutation frequency of eight Mendelian inherited disorders in eight pedigree dog populations following introduction of a commercial DNA test. PLoS One. 2019;14(1):e0209864. PMID: 30650096.
5. OMIA:000588-9615. Lens luxation in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000588/9615/