Detalhe do Teste

A lipofuscinose neuronal ceroide 12 (NCL12) do Tibetan terrier é uma doença neurodegenerativa de início adulto incluída no grupo das lipofuscinoses neuronais ceroide (doença de Batten), caracterizada por acumulação intraneuronal de material autofluorescente e morte neuronal. No Tibetan terrier as alterações de comportamento e de visão começam por volta dos 4-6 anos. É causada por variantes do gene ATP13A2 e herda-se de forma autossómica recessiva.

Documentada no Tibetan terrier, raça em que é comparativamente mais frequente pelo seu pequeno tamanho populacional e pelo seu início tardio. Não estão disponíveis valores fiáveis de frequência alélica na raça: dados limitados.

- Testar os reprodutores com o teste de ATP13A2 antes da criação.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de descendentes homozigotos afetados.\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Excluir da criação os homozigotos afetados.\n- Dado o início tardio, um reprodutor aparentemente saudável pode ser portador: o teste é a única forma fiável de o saber.

Diagnóstico diferencial com outras lipofuscinoses neuronais ceroide e com outras doenças neurodegenerativas de início adulto. A confirmação é molecular (ATP13A2). Existe uma variante distinta no Australian Cattle Dog (c.1118C>T), pelo que o teste deve ser específico de raça e variante. A discrepância na nomenclatura (c.1623delG versus c.1620delG) reflete diferenças de transcrito de referência.

1. Farias FH et al. 2011. A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers. Neurobiology of Disease. PMID: 21362476
2. Wöhlke A et al. 2011. A one base pair deletion in the canine ATP13A2 gene causes exon skipping and late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in the Tibetan terrier. PLoS Genetics. PMID: 22022275
3. OMIA:001552-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 12 in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.