Dettaglio del Test

Panel multi-malattia per lo Schnauzer nano che raggruppa sei test molecolari: neuropatia Charcot-Marie-Tooth (CMT), sensibilità al complesso Mycobacterium avium (MAC), miotonia congenita, sindrome del dotto mülleriano persistente (PMDS), atrofia progressiva della retina di tipo B1 (B1-PRA, HIVEP3) e disostosi spondilocostale (comma defect). Combina patologie neuromuscolari, immunologiche, muscolari, dello sviluppo riproduttivo, oculari e vertebrali.

Razza applicabile: Schnauzer nano. Le frequenze affidabili per paese per la popolazione riproduttrice non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati). La miotonia congenita e la B1-PRA sono più diffuse; MAC, CMT e comma defect hanno una casistica minore.

- Debolezza e atrofia muscolare distale, ipo/areflessia, segni di neuropatia periferica (CMT)
- Infezioni gravi e ricorrenti da micobatteri ambientali (MAC)
- Rigidità muscolare dopo il riposo che recede con l'esercizio, miotonia (miotonia congenita)
- Maschio con utero/ovidutti ritenuti, criptorchidismo, infertilità o disturbi prostatici (PMDS)
- Visione notturna ridotta e atrofia retinica progressiva (B1-PRA)
- Deformità vertebrale grave, scoliosi, costole fuse/assenti nei cuccioli (comma defect)

Le diverse condizioni del panel sono state caratterizzate in modo indipendente. La B1-PRA dello Schnauzer nano è stata associata al gene HIVEP3. La miotonia congenita della razza è stata associata al gene CLCN1. La sensibilità ai micobatteri (MAC) e la CMT sono state descritte nella razza. Il comma defect (disostosi spondilocostale) è stato riportato in cuccioli di Schnauzer nano. La CMT dello Schnauzer nano è associata a SBF2 (Granger 2019), la sensibilità a MAC a CARD9 (Mizukami 2024), il PMDS ad AMHR2 (Wu 2009; Smit 2018), il comma defect a HES7 (Willet 2015) e la miotonia a CLCN1 (Rhodes 1999; Bhalerao 2002): le sei condizioni del panel hanno una base molecolare pubblicata.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il panel copre sei condizioni in un unico campione
- Per le condizioni recessive (CMT, MAC, miotonia, B1-PRA, comma defect): non incrociare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×libero è sicuro per la discendenza destinata all'allevamento se testata
- Per il PMDS: valutare lo stato prima di allevare con linee affette; comunicare il rischio agli acquirenti di maschi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Verificare il panel esatto offerto da ciascun laboratorio. La miotonia congenita si conferma con elettromiografia e test molecolare. La CMT si conferma con elettrofisiologia e biopsia del nervo. La MAC richiede diagnosi immunologica e microbiologica. Il PMDS si sospetta nei maschi con criptorchidismo/infertilità e si conferma con imaging e test molecolare. La B1-PRA richiede esame oculare (ECVO). Il comma defect si diagnostica con radiografia nei cuccioli.

1. Granger N et al. 2019, neuropatía desmielinizante CMT4B2 por SBF2 en Schnauzer miniatura (PMID 31772832)
2. Mizukami K et al. 2024, susceptibilidad a MAC por deleción en CARD9 en Schnauzer miniatura (PMID 38710903)
3. Rhodes TH et al. 1999, mutación missense de CLCN1 y miotonía congénita recesiva (PMID 10452529)
4. Bhalerao DP et al. 2002, mutación de miotonía congénita en Schnauzer miniatura y ancestro portador común (PMID 12371774)
5. Kaukonen M et al. 2020, PRA tipo B del Schnauzer miniatura e HIVEP3 (PMID 32150541); Murgiano L et al. 2019, variante PPT1 (PMID 30541930)
6. Wu X et al. 2009, PMDS por AMHR2 (PMID 18723470); Smit MM et al. 2018, prevalencia AMHR2 (PMID 29194807)
7. Willet CE et al. 2015, deleción exónica de HES7 y disostosis espondilocostal AR en Schnauzer miniatura (PMID 25659135)