Dettaglio del Test
PRA Tipo B1, HIVEP3 (Schnauzer nano)
Ocular · Cane
Atrofia progressiva della retina Tipo B1 dello Schnauzer nano (displasia dei fotorecettori, pd): degenerazione progressiva dei fotorecettori che conduce alla cecità , con fondo oculare normale fino ai 10 mesi e malattia avanzata verso i 3 anni. Il test commerciale rileva un SNV intronico in HIVEP3 fortemente associato al fenotipo: è un marcatore legato utile e robusto, sebbene probabilmente non sia la variante causale. La variante causale più probabile è un riarrangiamento strutturale complesso di PPT1 (PPT1dci), molto difficile da genotipizzare di routine.
Incidenza
Razza colpita: Schnauzer nano (unica razza documentata, OMIA:001311). Frequenze di popolazione dei portatori: dati limitati.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test del marcatore HIVEP3 prima dell'accoppiamento.
- Non incrociare tra loro due portatori/omozigoti: rischio di discendenza affetta (recessiva).
- Un portatore può essere incrociato con un indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.
- Interpretare il risultato come marcatore legato (non come causalità diretta) e confermare con il laboratorio la variante coperta dal test.
- Esame oftalmologico periodico dei riproduttori, poiché esistono altre PRA nella razza.
- Non incrociare tra loro due portatori/omozigoti: rischio di discendenza affetta (recessiva).
- Un portatore può essere incrociato con un indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.
- Interpretare il risultato come marcatore legato (non come causalità diretta) e confermare con il laboratorio la variante coperta dal test.
- Esame oftalmologico periodico dei riproduttori, poiché esistono altre PRA nella razza.
Note dello specialista
Lo Schnauzer nano può presentare diverse forme di PRA con quadri oftalmoscopici simili. La conferma richiede un test genetico specifico della mutazione HIVEP3. Differenziare dalle altre PRA (prcd-PRA, altre forme Tipo A) per età di esordio e test molecolare.
Riferimenti
1. Kaukonen M et al. 2020, variante silenciadora putativa en un modelo canino de retinosis pigmentaria; PRA tipos 1 y 2 del Schnauzer miniatura (PMID 32150541)
2. Murgiano L et al. 2019, variante estructural compleja de PPT1 asociada a degeneración retiniana canina no sindrómica (PMID 30541930)
3. Aguirre GD et al. 2020, comentario de consenso sobre HIVEP3 vs PPT1 (PMID 33151924)
4. Parshall C et al. 1991, displasia de fotorreceptores del Schnauzer miniatura (herencia AR demostrada)
5. OMIA:001311 Displasia de fotorreceptores (PRA tipo 1/pd) del Schnauzer miniatura
2. Murgiano L et al. 2019, variante estructural compleja de PPT1 asociada a degeneración retiniana canina no sindrómica (PMID 30541930)
3. Aguirre GD et al. 2020, comentario de consenso sobre HIVEP3 vs PPT1 (PMID 33151924)
4. Parshall C et al. 1991, displasia de fotorreceptores del Schnauzer miniatura (herencia AR demostrada)
5. OMIA:001311 Displasia de fotorreceptores (PRA tipo 1/pd) del Schnauzer miniatura