Dettaglio del Test

Anomalia dello sviluppo sessuale in cui maschi cromosomici (XY) con testicoli normali conservano derivati del dotto di Müller (utero, ovidotti, corno uterino). È causata da un difetto nella via dell'ormone antimülleriano (AMH) o del suo recettore (AMHR2). Nel Schnauzer nano è stata descritta una forma ereditaria.

Schnauzer nano: frequenza allelica della mutazione AMHR2 pari a 0,16 e frequenza di portatori pari a 0,27 (Smit et al. 2018, n=216). Dati limitati in altre popolazioni.

- Genotipizzare AMHR2 nei riproduttori Schnauzer nano prima dell'accoppiamento.
- Non accoppiare portatore×portatore (25 % di omozigoti); portatore×indenne non produce affetti e dà il 50 % di portatori.
- I maschi affetti con testicolo scrotale possono essere fertili: non far riprodurre gli affetti né accoppiare i portatori tra loro.
- Orchidectomia e isterectomia nei maschi affetti (rischio di tumore delle cellule di Sertoli e piometra).
- Le femmine omozigoti sono sane ma trasmettono la mutazione a tutta la discendenza.

La diagnosi può essere incidentale in chirurgia (castrazione, erniorrafia) o all'imaging (ecografia). La diagnosi differenziale comprende altre anomalie dello sviluppo sessuale (ermafroditismo vero, disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY). Il cariotipo e la determinazione di AMH/testosterone orientano. Confermare con un test genetico della variante se disponibile. I maschi affetti possono avere fertilità variabile in base al grado di criptorchidismo o alla patologia testicolare associata.

1. Wu X et al. 2009, mutación de un par de bases que codifica un codón de parada prematuro en el receptor MIS tipo II, responsable del síndrome del conducto mülleriano persistente canino (PMID 18723470)
2. Pujar S, Meyers-Wallen VN. 2009, test de diagnóstico molecular para el síndrome del conducto mülleriano persistente en Schnauzer miniatura (PMID 20051676)
3. Smit MM et al. 2018, prevalencia de la mutación AMHR2 en Schnauzer miniatura (PMID 29194807)
4. OMIA:002775 PMDS (AMHR2)