Dettaglio del Test

La miotonia congenita dello Schnauzer nano è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce i canali del cloro del muscolo scheletrico. È caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione, producendo rigidità, debolezza e andatura rigida.\n\nI cani affetti mostrano rigidità muscolare durante i primi passi dopo un periodo di riposo, che migliora con l'esercizio continuato (fenomeno del «warm-up»).

- Schnauzer nano: nello studio di screening originale, il 20,4 % erano portatori e l'1,1 % affetti (Bhalerao et al. 2002); le frequenze successive possono essere inferiori per selezione.\n- La variante p.Thr268Met sembra specifica dello Schnauzer nano; altre razze (Australian Cattle Dog, Labrador, American Bulldog, French Bulldog) hanno varianti distinte di CLCN1.

- Rigidità muscolare durante i primi passi dopo il riposo\n- Andatura rigida che migliora con l'esercizio (fenomeno del «warm-up»)\n- Difficoltà ad alzarsi dopo essere stato sdraiato\n- Pugno chiuso (flessione degli arti)\n- Miopatia ipertrofica (aumento della dimensione muscolare nei casi cronici)\n- Difficoltà a deglutire (disfagia, nei casi gravi)\n- La rigidità peggiora con il freddo

La miotonia congenita canina è stata descritta clinicamente nello Schnauzer nano (Vite et al., 1999). Nel 1999, Rhodes e collaboratori identificarono la mutazione causale nel gene CLCN1 (canale del cloro del muscolo scheletrico, cromosoma 16): una sostituzione missenso che riduce la probabilità di apertura del canale e produce ipereccitabilità muscolare e difficoltà a rilassarsi. Nel 2002 è stato sviluppato un test molecolare specifico (Bhalerao et al.).

- Testare i riproduttori di Schnauzer nano prima della riproduzione (test molecolare disponibile dal 2002).\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di discendenza affetta.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione.\n- Non usare per la riproduzione animali affetti.\n- La variante p.Thr268Met è propria della razza; un riproduttore portatore comune ha spiegato la diffusione dell'allele.

La diagnosi differenziale comprende miopatie mitocondriali, miastenia gravis e altre malattie neuromuscolari; il test genetico è definitivo. Il trattamento sintomatico si basa su farmaci che riducono la rigidità muscolare (per es. procainamide o mexiletina), secondo il giudizio veterinario e la risposta clinica. Con un trattamento adeguato, molti cani affetti mantengono una vita relativamente normale.

1. Rhodes TH, Vite CH, Giger U, Patterson DF, Fahlke C, George AL Jr. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett 1999. PMID:10452529.
2. Vite CH, Melniczek J, Patterson D, Giger U. Congenital myotonic myopathy in the miniature schnauzer: an autosomal recessive trait. J Hered 1999. PMID:10544501.
3. Bhalerao DP, Rajpurohit Y, Vite CH, Giger U. Detection of a genetic mutation for myotonia congenita among Miniature Schnauzers and identification of a common carrier ancestor. Am J Vet Res 2002. PMID:12371774.
4. Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R, Bendall AJ. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med 2007. PMID:17552451.