Dettaglio del Test
Disostosi spondilocostale (difetto Comma) — Schnauzer nano
Musculoesquelético · Cane
Malformazione congenita recessiva dello scheletro assiale che accorcia drasticamente il tronco e produce emivertebre e anomalie costali (fusione, cattivo allineamento, riduzione del numero), conferendo al cucciolo un profilo a 'virgola'. La maggior parte dei soggetti colpiti nasce morta o muore nelle prime ore o nei primi giorni di vita. Può essere accompagnata da ernia ombelicale e palatoschisi. È l'analogo canino della disostosi spondilocostale umana da HES7.
Incidenza
Caratterizzata nello Schnauzer nano in Australia. La mutazione non è stata rilevata in 117 Schnauzer nano né in 6 Schnauzer standard analizzati al di fuori della famiglia indice; si sospetta una dispersione globale da stalloni di origine geografica distante. I dati di frequenza nella popolazione sono limitati.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test HES7, soprattutto in linee con precedenti di nati morti o cuccioli malformati\n- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti colpiti (nati morti o neonati che muoiono)\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la progenie destinata all'allevamento deve essere testata\n- In presenza di una cucciolata con cuccioli accorciati o nati morti, sospettare il difetto Comma e confermare geneticamente prima di proseguire la linea\n- Sostituire progressivamente i portatori con discendenti indenni senza restringere il pool genico
Note dello specialista
La diagnosi differenziale dei nati morti con accorciamento del tronco include altre disostosi, ernie diaframmatiche congenite e difetti di chiusura del tubo neurale. La tomografia permette di visualizzare le anomalie vertebrali e costali prima di attribuire il quadro al difetto Comma. È importante che l'allevatore segnali i nati morti malformati, poiché il difetto può passare inosservato. La mutazione HES7 è validata nello Schnauzer nano; il test è offerto anche per l'insieme della razza Schnauzer.
Riferimenti
1. Willet CE, Makara M, Reppas G, et al. Canine disorder mirrors human disease: exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature Schnauzer dogs. PLoS One. 2015;10(2):e0117055. PMID: 25659135