Panel génétique du Cane corso (italien) regroupant cinq affections héréditaires autosomiques récessives décrites ou validées dans la race : la rétinopathie multifocale canine 1 (CMR1, lésions rétiniennes multifocales par BEST1), la myélopathie dégénérative (DM, variant de l'exon 2 de SOD1), l'anomalie dentaire-squelettique-rétinienne (DSRA, syndrome multisystémique par MIA3), l'hyperuricosurie/hyperuricémie (HUU, défaut rénal de SLC2A9 avec risque d'urolithes d'urate) et la lipofuscinose neuronale céroïde 1 (NCL1, maladie neurodégénérative lysosomale par PPT1). Affecte les systèmes oculaire, neurologique, squelettique-dentaire et rénal/urinaire. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Race applicable : Cane corso (italien). La CMR1 et la DSRA sont caractérisées dans la race (DSRA avec variant privé) ; la DM et l'HUU sont des variants présents chez de multiples races et la NCL1 a été décrite dans des cas isolés de Cane corso. Il n'existe pas de fréquences populationnelles de porteurs publiées pour la race (données limitées).

- CMR1 : plaques sous-rétiniennes multifocales avec hyperréflectivité tapétale ; vision habituellement conservée, constatation typique au fond d'œil
- DM : ataxie et parésie progressive des membres pelviens chez l'adulte, avec atrophie musculaire ; non douloureuse au début
- DSRA : hypoplasie, absence ou fragilité dentaire, altérations squelettiques et dysplasie ou dégénérescence rétinienne
- HUU : urolithes d'urate (radiolucides), dysurie, hématurie et obstruction urétrale, surtout chez les mâles
- NCL1 : début vers 9 mois avec ataxie, faiblesse, désorientation, mouvements céphaliques rythmiques, cyphose et détérioration visuelle et cognitive
- La progression est variable selon l'affection ; la NCL1 est progressive et sans traitement curatif

Le variant causal de la CMR1 a été identifié dans le gène BEST1 (Guziewicz et al., 2007) et le Cane corso figure parmi les races affectées (OMIA:001444-9615). La DM canine a été associée au variant de l'exon 2 de SOD1 (Awano et al., 2009), présent chez de nombreuses races. La DSRA du Cane corso a été caractérisée génétiquement par Christen et al. (2021) comme un variant d'épissage privé de MIA3, avec une association complète génotype-phénotype dans la famille étudiée. L'HUU a été attribuée au variant de SLC2A9 décrit par Bannasch et al. (2008). La NCL1 du Cane corso a été décrite par Kolicheski et al. (2017) comme un variant d'épissage de PPT1 chez un chien affecté.

- Génotyper les reproducteurs de Cane corso pour BEST1, SOD1 exon 2, MIA3, SLC2A9 et PPT1 avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs du même variant (25 % d'homozygotes par portée)
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Exclure de l'élevage les animaux atteints et homozygotes
- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Rappeler que la DM a une pénétrance incomplète : le génotype ne détermine pas à lui seul le début ni la gravité
- Compléter par un examen ophtalmologique, dentaire et orthopédique des reproducteurs

La CMR1 doit être différenciée des autres rétinopathies héréditaires et confirmée par exploration du fond d'œil ; le test est spécifique du variant cmr1 et ne couvre ni cmr2 ni cmr3. La DM exige d'écarter les causes compressives de myélopathie (IRM ou myélographie) avant de l'attribuer à SOD1. La DSRA nécessite une évaluation dentaire, squelettique et ophtalmologique combinée. L'HUU est confirmée par l'analyse du calcul (urolithes d'urate) et une uroculture, et sa prise en charge est diététique et de surveillance urinaire. La NCL1 est une maladie neurodégénérative progressive sans traitement curatif, avec diagnostic différentiel vis-à-vis d'autres ataxies dégénératives.

1. Guziewicz KE et al. (2007). Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:1959-1967. PMID: 17460247
2. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci USA. PMID: 19188595
3. Christen M et al. (2021). MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497. PMID: 34680893
4. Brown AT et al. (2024). Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186
5. Bannasch D et al. (2008). Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453
6. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
7. OMIA:001444-9615 (CMR1), OMIA:000263-9615 (DM), OMIA:002465-9615 (DSRA), OMIA:000584-9615 (HUU), OMIA:001504-9615 (NCL1).