Détail du Test

La rétinopathie multifocale canine 1 (CMR1) est une maladie oculaire héréditaire causée par une mutation de BEST1. Elle produit de multiples zones de dégénérescence rétinienne (lésions sous-rétiniennes surélevées, avec hyperréflectivité tapétale focale) qui se développent vers 13 semaines d'âge et progressent avec l'âge. Son évolution est généralement bénigne et elle ne provoque habituellement pas de cécité, mais elle constitue un modèle animal des bestrophinopathies humaines. Le test moléculaire détecte la variante cmr1 et permet de la différencier de cmr2 et cmr3.

Races présentant la CMR1 répertoriées dans OMIA:001444-9615 : American Bulldog, Berger australien, Boerboel, Bullmastiff, Dogue de Bordeaux, Bulldog anglais, Mastiff anglais, Grand Pyrénées, Cane Corso italien et Perro de Presa Canario. Le Bulldog français figure dans la grille tarifaire du laboratoire, mais OMIA:001444-9615 ne le répertorie pas et aucune publication ne confirme la variante cmr1 dans cette race : données limitées, à confirmer auprès du laboratoire. Le Coton de Tuléar et les chiens lapons correspondent à CMR2/CMR3, et non à CMR1.

- Ne pas faire reproduire des animaux affectés ni des porteurs entre eux (OMIA:001444-9615).
- Si un porteur doit être utilisé, ne le croiser qu'avec un homozygote normal testé.
- Confirmer le statut par test moléculaire avant la reproduction.

Diagnostic par ophtalmoscopie et confirmation moléculaire. À différencier des autres rétinopathies héréditaires et de la dégénérescence rétinienne acquise. Il est important de distinguer cmr1 (BEST1 c.73C>T) de cmr2 (Coton de Tuléar) et cmr3 (autres variantes de BEST1), car le test doit être spécifique de la variante. Le suivi par OCT/ERG est utile chez les animaux de recherche ; en clinique, l'examen du fond d'œil suffit généralement.

1. Guziewicz KE, Zangerl B, Lindauer SJ, et al. Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: a novel animal model for best disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48(5):1959-1967. PMID: 17460247.
2. Gornik KR, Pirie CG, et al. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 2014;17(5):368-372. PMID: 23998685.
3. Grahn BH, Philibert H, et al. Multifocal retinopathy of Great Pyrenees dogs. Vet Ophthalmol. 1998;1(4):211-221. PMID: 11397233.
4. OMIA:001444-9615. Multifocal retinopathy 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001444/9615/
5. OMIA:001553-9615. Multifocal retinopathy 2 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001553/9615/
6. OMIA:001554-9615. Multifocal retinopathy 3 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001554/9615/
Nota de alcance (2026-09-18): test aplicable a las razas del OMIA:001444-9615 (incluye Bulldog inglés; NO incluye Bulldog francés). En packs solo se incluye donde el gen está validado en la raza del pack: cmck/fn dependen de decisión de laboratorio. Criterio de inclusión en packs: demanda de club para la raza + validación OMIA/publicación.