Détail du Test

Anomalie dentaire - squelettique - rétinienne (DSRA)

General · Chien

Syndrome héréditaire multisystémique décrit chez le Cane Corso qui associe des anomalies dentaires (dents fragiles ou translucides, hypoplasie ou absence de dents), une croissance squelettique disproportionnée et une dégénérescence rétinienne progressive. Il est causé par une variante d'épissage du gène MIA3 et se transmet sur un mode autosomique récessif. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Mode de transmission	Autosomique récessive (MIA3). Les homozygotes affectés présentent le phénotype ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.
Gène / Mutation	MIA3 (MIA SH3 domain ER export factor 3, également TANGO1), variante d'épissage XM_005640835.3:c.3822+3_3822+4del, qui provoque le saut de deux exons (r.3712_3822del). Variante propre au Cane Corso italien. OMIA:002465-9615.
Pénétrance	Dans la famille étudiée, l'homozygoticité de la variante était complètement associée au phénotype (18 affectés et 22 non affectés). L'expressivité clinique peut varier entre les individus ; données limitées sur la pénétrance quantitative.
Code	olpa
Délai	10 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Race concernée : Cane Corso (italien), chez lequel la variante a été caractérisée. Aucune fréquence de porteurs en population publiée (données limitées).

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs Cane Corso pour la variante MIA3 c.3822+3_3822+4del avant la reproduction
- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes affectés
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Exclure de la reproduction les animaux affectés et les porteurs connus
- Compléter par un examen dentaire, orthopédique et ophtalmologique des reproducteurs

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec les dysplasies rétiniennes isolées, les oligodonties syndromiques et d'autres défauts crânio-squelettiques héréditaires. L'examen doit associer dentisterie, orthopédie et ophtalmologie. La variante de MIA3 altère l'exportation du collagène et d'autres protéines sécrétées ; un test moléculaire spécifique permet de confirmer le statut.

Références

1. Christen M et al. 2021, MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12(10):1497. PMID: 34680893. 2. Brown AT et al. 2024, Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186. OMIA:002465-9615.

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