Détail du Test
Lipofuscinose neuronale céroïde 1 (NCL1) - Cane Corso
Neurologique · Chien
La lipofuscinose neuronale céroïde 1 (NCL1) est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire causée par des variants de PPT1, qui code la palmitoyl-protéine thioestérase. Elle produit une accumulation de matériel autofluorescent dans les neurones et une dégénérescence progressive du système nerveux central. Chez le Cane corso, un variant d'épissage (c.124+1G>A) a été décrit chez un chien affecté, avec des signes neurologiques et visuels progressifs depuis des âges précoces. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.
Incidence
Race applicable : Cane corso (italien), chez lequel le variant a été caractérisé. Il n'existe pas de fréquences populationnelles de porteurs publiées (données limitées).
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs de Cane corso pour le variant PPT1 c.124+1G>A avant la reproduction
- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints par portée
- Les parents d'un atteint sont des porteurs obligatoires ; tester aussi la portée
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Ne pas reproduire avec des animaux atteints ni homozygotes
- Communiquer le statut à l'acheteur et au vétérinaire
- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints par portée
- Les parents d'un atteint sont des porteurs obligatoires ; tester aussi la portée
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Ne pas reproduire avec des animaux atteints ni homozygotes
- Communiquer le statut à l'acheteur et au vétérinaire
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres ataxies dégénératives et maladies de surcharge lysosomale. Les signes visuels et neurologiques progressifs d'apparition juvénile chez le Cane corso orientent vers le test moléculaire. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge est de soutien (physiothérapie et soins palliatifs). Le test de PPT1 spécifique du Cane corso ne doit pas être confondu avec d'autres variants de NCL (NCL5, NCL6, NCL7, NCL8, NCL12) ni avec la dysplasie des photorécepteurs liée à PPT1 (OMIA:001311-9615).
Références
1. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
2. Sanders DN et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-356. PMID: 20494602
3. Katz ML et al. (2017). Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 108:277-287. PMID: 28860089
4. OMIA:001504-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001504/9615/
2. Sanders DN et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-356. PMID: 20494602
3. Katz ML et al. (2017). Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 108:277-287. PMID: 28860089
4. OMIA:001504-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001504/9615/