Panel génétique multi-maladies pour le Bouledogue français réunissant cinq tests moléculaires : cataracte héréditaire (HSF4), chondrodysplasie et chondrodystrophie avec risque discal (CDPA & CDDY), cystinurie, hypothyroïdie congénitale avec goitre (CHG) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Les affections touchent des systèmes très différents (oculaire, musculo-squelettique, urinaire, endocrinien et neurologique), de sorte que le panel est un outil de gestion globale de l'élevage. Le test moléculaire est complémentaire — et non substitutif — de l'examen oculaire, orthopédique et thyroïdien pour la sélection des reproducteurs.

Race concernée : Bouledogue français. HSF4 documentée dans la race (OMIA:001758) ; les autres variantes (CDDY/CDPA) sont largement répandues. Les fréquences fiables de porteurs dans la population d'élevage espagnole ne sont pas publiées de façon systématique (données limitées).

- Opacité bilatérale du cristallin dès le chiot (HSF4)\n- Baisse de la vision et cécité progressive\n- Pattes courtes, conformation chondrodystrophique (CDPA & CDDY)\n- Risque élevé de hernie discale et signes neurologiques médullaires (CDDY/IVDD risk)\n- Lithiase urinaire par calculs de cystine avec obstruction urinaire (cystinurie)\n- Léthargie, retard de croissance, poil dépigmenté et goitre (CHG)\n- Parésie progressive des membres postérieurs avec ataxie (DM)\n- Lésions rétiniennes multifocales avec vision altérée (CMR1)

Les différents tests ont été développés indépendamment à partir des travaux des groupes de génétique canine. La cataracte HSF4 (insertion dans HSF4, récessive) a été décrite chez le Staffordshire bull terrier, le Boston terrier et le Berger australien (Mellersh 2006) ; la même variante est également documentée chez le Bouledogue français (OMIA:001758 ; UK Kennel Club), mais sans article spécifique de la race évalué par les pairs. La chondrodysplasie canine a été reliée à une insertion rétrogénique de FGF4 sur le chromosome 18 (CDPA), et une seconde insertion de FGF4 sur le chromosome 12 associée à la chondrodystrophie et au risque de hernie discale (CDDY/IVDD risk) a ensuite été décrite. L'hypothyroïdie congénitale avec goitre a été associée à un défaut de la thyroperoxydase (TPO) dans un cas de Bouledogue français (Major 2015) ; la base populationnelle dans la race est limitée. La DM canine a été reliée à la variante de l'exon 2 de SOD1 en 2009. La cystinurie du Bouledogue français a une présentation sexo-dépendante et sa génétique moléculaire n'est pas entièrement élucidée dans la littérature accessible.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre six affections sur un seul échantillon\n- Pour HSF4 (récessive) : ne pas accoupler deux porteurs — 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne avec test. Pour CHG : le test existe mais la base dans la race est un seul cas ; décider avec phénotype + test, sans alarme\n- Pour CDPA et CDDY (dominantes) : les hétérozygotes transmettent la variante à 50 % de la descendance ; dans les races à standard chondrodystrophique, envisagez de ne pas augmenter la dose de FGF4 pour minimiser le risque de hernie discale\n- Pour DM : ne pas élever avec des homozygotes ; porteurs × indemnes (début tardif : le test ne décide pas seul chez les jeunes)\n- Pour la cystinurie (haplotype SLC3A1) : ne pas accoupler deux porteurs/homozygotes ; avec une fréquence allélique élevée, utiliser le test comme guide de prophylaxie\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La cataracte HSF4 doit être différenciée des cataractes congénitales non génétiques (infectieuses, toxiques) et de la sclérose nucléaire sénile. L'examen oculaire annuel (ECVO/CERF) complète le test HSF4. L'évaluation du CDDY/IVDD risk s'interprète avec la conformation et la gestion du poids : le test ne prédit ni le moment ni la localisation de la hernie. Le CHG doit être différencié de l'hypothyroïdie juvénile auto-immune et d'une carence en iode. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire avant d'attribuer le tableau à SOD1.edular avant d'attribuer le tableau à SOD1.

1. Mellersh et al. 2006, mutaciones HSF4 en catarata hereditaria canina (PMID 16939467)
2. Brown et al. 2017, retrogén FGF4 en CFA12: condrodistrofia y hernia discal (PMID 29073074)
3. Awano et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
5. Major et al. 2015, disormonogénesis tiroidea (TPO) en un Bulldog francés (PMID 26478542)
6. Cistinuria en perro y gato: revisión 2021 (PMID 34438894)
7. Mellersh et al. 2007, HSF4 y catarata precoz (no tardía) en Boston terrier (PMID 17611257)