Détail du Test

Cataracte héréditaire (HSF4) - Staffordshire bull terrier / Boston terrier / Berger australien

Ocular · Chien

Cataracte héréditaire associée à des mutations du gène HSF4 chez trois races : Staffordshire bull terrier, Boston terrier et Berger australien. Elle provoque une opacité bilatérale du cristallin, souvent d'apparition juvénile, évoluant vers la cécité. La mutation se comporte de façon récessive chez le Staffordshire bull terrier et le Boston terrier, et de façon dominante/co-dominante chez le Berger australien. Le variant est également documenté chez le Bouledogue français (OMIA:001758 ; UK Kennel Club), bien que sans article évalué par les pairs spécifique de la race.
Mode de transmissionRécessive chez le Staffordshire bull terrier et le Boston terrier ; dominante/co-dominante chez le Berger australien (OMIA:001758-9615).
Gène / MutationHSF4 (chromosome 5) : insertion de 1 pb g.85286582_85286583insC (c.971_972insC ; p.Leu325ThrfsTer28), récessive, chez le Staffordshire bull terrier et le Boston terrier ; et délétion de 1 pb g.85286582delC (c.971del ; p.Pro324fs), dominante, chez le Berger australien.
PénétrancePénétrance élevée chez les homozygotes dans les races à transmission récessive ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques. Chez le Berger australien, les hétérozygotes peuvent développer des cataractes postérieures bilatérales (expression co-dominante). Un examen ophtalmologique complémentaire est recommandé.
Codehuei
Délai15 jours
Prix52,60 €

Incidence

Le Staffordshire bull terrier, le Boston terrier et le Berger australien figurent parmi les races à cataracte héréditaire précoce. Les fréquences de porteurs par pays ne sont pas consolidées. Le Bouledogue français est documenté pour HSF4 (OMIA:001758 ; UK Kennel Club) ; sans article évalué par les pairs spécifique de la race.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs pour le variant spécifique de la race
- Chez les races récessives, ne pas croiser deux porteurs : 25 % de la portée serait atteinte
- Chez le Berger australien, évaluer le risque des croisements avec des hétérozygotes (expression dominante/co-dominante)
- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Compléter par un examen ophtalmologique annuel pour écarter les cataractes non liées à HSF4
- Ne pas proposer le test aux races sans validation publiée (par ex. Bouledogue français)

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec les cataractes congénitales non héréditaires, traumatiques et secondaires au diabète ou à l'uvéite. Il existe des formes de cataracte chez ces races non expliquées par la mutation HSF4 connue, de sorte qu'un test négatif ne garantit pas l'absence de cataracte. Chez le Teckel et l'Entlebucher, la mutation n'a pas été associée à la cataracte (étude négative). La chirurgie de phacoémulsification est le traitement de choix chez les animaux atteints.

Références

1. Mellersh CS, et al. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 2006;9(5):369-378. PMID: 16939467
2. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. J Hered. 2007;98(5):531-533. PMID: 17611257
3. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol. 2009;12(6):372-378. PMID: 19883468
4. Müller C, et al. Evaluation of canine heat shock transcription factor 4 (HSF4) as a candidate gene for primary cataracts in the Dachshund and the Entlebucher Mountain dog. Vet Ophthalmol. 2008;11(1):34-37. PMID: 18190350

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