Détail du Test

Test génétique de la cystinurie de type I-A chez le Bulldog français et anglais : détecte l'haplotype SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associé à un défaut de réabsorption rénale de la cystine avec urolithiase et risque d'obstruction urinaire. Le test moléculaire est complémentaire —et non substitutif— de l'analyse d'urine et de l'analyse du calcul.

Races concernées : Bulldog français, Bulldog anglais. Fréquence allélique de 0,40 par variant chez le Bulldog anglais danois (Fitzwilliams 2023) ; données populationnelles espagnoles limitées.

- Ne pas croiser deux porteurs/homozygotes entre eux ; porteur×indemne avec test de la descendance\n- En présence d'une fréquence allélique élevée, privilégier la diversité génétique et utiliser le test comme guide de prophylaxie, et non pour des éliminations massives\n- Prophylaxie chez les homozygotes : hydratation élevée, urine alcaline, surveillance de la cristallurie ; surveiller l'obstruction surtout chez les mâles\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental

À différencier de la cystinurie androgéno-dépendante (type III, mâles entiers d'autres races : se résout par la castration — non applicable ici, le type I-A n'est pas androgéno-dépendant) et des urolithes d'oxalate/urate. Diagnostic : cristaux hexagonaux dans le sédiment ou analyse du calcul ; le dépistage métabolique (nitroprussiate, acides aminés urinaires) détecte avant le tableau clinique.

1. Harnevik et al. 2006, SLC3A1/SLC7A9 en cistinuria canina incl. Bulldog (PMID 16845473)
2. Ruggerone et al. 2016, evaluación genética en Bulldog inglés con urolitos de cistina (PMID 27388977)
3. Fitzwilliams et al. 2023, valor del test en Bulldog inglés danés: guía de profilaxis, no de selección (PMID 36971195)
4. Brons et al. 2013, nueva clasificación I/II/III (PMID 24001348)
5. Revisión cistinuria perro y gato 2021 (PMID 34438894)
6. OMIA:000256 Cystinuria, type I-A