Detalle de Prueba

Enfermedad hereditaria del tejido conectivo del Teckel caracterizada por fragilidad ósea y dental graves. Se debe a una mutación en SERPINH1, que codifica la HSP47, chaperona esencial para el plegamiento del colágeno tipo I. Aparecen fracturasespontáneas, intrauterinas o perinatales, hipomineralización dentaria (dientes frágiles y translúcidos), escleras azul-grisáceas y, en ocasiones, hipotonía y muertes neonatales. Es modelo natural de las osteogénesis imperfectas humanas y comparte base molecular con algunas formas humanas recesivas.

Teckel, sobre todo en líneas de pelo duro y de pelo corto; frecuencia de portadores estimada en torno al 18 % en Alemania (Schütz et al.), con porcentaje superior en el pelo duro. Cifras por país fuera de Alemania limitadas en la bibliografía accesible.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Considerar radiografías de control en camadas de líneas de riesgo, sin sustituir al test genético

Diagnóstico diferencial con otras displasias óseas y con traumas. La biopsia ósea muestra trabeculación escasa y ausencia de hueso maduro; el estudio molecular confirma. La HSP47 es chaperona del colágeno; la variante canina es modelo de las formas humanas recesivas por SERPINH1. Existen otras OI caninas por COL1A1 y COL1A2 en otras razas, con herencia distinta.

1. Drögemüller C et al. (2009) A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet 5:e1000579. PMID: 19629171