Detalle de Prueba
Lipofuscinosis neuronal ceroide 2 (NCL2) del Teckel
Neurológico · Perro
Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil del Teckel (Dachshund) producida por déficit de la proteasa lisosómica TPP1 (CLN2). Acumula material autofluorescente en neuronas y produce neurodegeneración progresiva de inicio juvenil. Se hereda de forma autosómica recesiva y es uno de los modelos naturales de la enfermedad de CLN2 humana.
Incidencia
Teckel/Dachshund. Datos limitados sobre la frecuencia de portadores en la población general.
Manejo del criador
- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Identificar portadores para no aparearlos entre sí
- Conservar diversidad genética al sustituir líneas portadoras
- Excluir de la cría a animales afectos
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Identificar portadores para no aparearlos entre sí
- Conservar diversidad genética al sustituir líneas portadoras
- Excluir de la cría a animales afectos
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras NCL caninas y con otras encefalopatías juveniles. La determinación de la actividad enzimática de TPP1 en sangre o tejido confirma el déficit.
Referencias
1. Awano T et al. (2006) Mutación frameshift en TPP1 y NCL2 en Dachshund y Tibetan terrier
2. Rodriguez-Martinez AC et al. 2024. Intravitreal enzyme replacement for inherited retinal diseases.. PMID: 38170785
3. Kohlschütter A et al. 2016. CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis).. PMID: 27491216
2. Rodriguez-Martinez AC et al. 2024. Intravitreal enzyme replacement for inherited retinal diseases.. PMID: 38170785
3. Kohlschütter A et al. 2016. CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis).. PMID: 27491216